陆剑教授

北京大学生命科学学院

本期专稿选编了挪威奥斯陆大学尼尔斯 · 斯滕塞教授、瑞典乌普萨拉大学利夫 · 安德森教授和美国哈佛大学霍比 · 胡克斯特拉教授合作发表在《美国科学院院报》上纪念孟德尔200周年诞辰的文章。该文从进化生物学的角度回顾了孟德尔遗传定律的发现，与达尔文理论的关系，以及对现代生物学发展的影响。通过这篇文章，读者可以穿越历史，更加深刻地认识孟德尔的重要贡献及其发现的深远影响。

达尔文在1859年出版的《物种起源》中提出了以“后代渐变”为核心的演化理论，该理论强调了生存竞争和自然选择，具有划时代的意义。但达尔文理论对于性状如何从亲代传递到子代没能给出很好的解释。那时候，遗传学对于达尔文来说还是个黑盒子。

与家族背景显赫的达尔文不同，孟德尔于1822年出生在奥地利的一个普通农民家庭，家境贫寒，几近辍学，进入修道院后才得以继续学业。孟德尔从1856年开始豌豆杂交实验，并在1865年发表了研究结果。他发现的遗传规律总结为3条：1）显隐性定律；2）分离定律；3）自由组合定律。令人惋惜的是，孟德尔的工作没有得到当时学界的重视，达尔文也从未读到过孟德尔的论文，他在1868年还尝试用“泛生论”这一错误理论来解释遗传问题。这两位同时代科学巨擘的理论和思想就这样在历史长河中擦肩而过。假如遗传学和生物演化理论在当时就碰撞出火花，当前的生物学研究可能又是另一番景象。

直到1900年，孟德尔的遗传定律才被三位植物学家重新发现，这一超前于时代的研究成果被埋没了整整35年。自然界中存在很多看似违反孟德尔遗传定律的现象，但对这些例外的研究不但证明了孟德尔定律的普适性，还加深了人们对于自然的了解。孟德尔的豌豆杂交实验涉及的都是离散的性状，而自然界中存在大量连续的性状。群体遗传学先驱之一费希尔从数学上证明了服从孟德尔定律的大量微效位点可以解释自然界中诸如身高等连续性状的遗传，从而将孟德尔遗传定律从离散性状推广到连续性状。在一些物种中，后代性状分离比偏离3:1。研究发现这些物种往往具有独特的生殖方式，例如山柳菊进行孤雌生殖，蜜蜂中雌性是二倍体而雄性是单倍体，考虑到物种生殖方式的特性以后，孟德尔定律依然成立。在后来的研究中，基因分离比偏移还促进了“减数分裂驱动”的发现，即一些等位基因在向后代传递的过程中比例超过50%，这一现象也可以由孟德尔定律和基因水平的竞争来解释。孟德尔遗传定律很好地回答了达尔文理论中关于表型如何在代际间遗传的问题。

孟德尔遗传定律对现代生物学的多个学科发展产生了深远的影响。在进化生物学领域，在以费希尔、霍尔丹和赖特为代表的群体遗传学家和进化生物学家的努力下，孟德尔遗传定律和达尔文演化理论联姻，逐渐发展出生物演化的“新综合理论”。孟德尔和后来发现染色体遗传机制和连锁互换定律的美国遗传学家摩尔根共同奠定了现代遗传学的基础。随后，作为遗传物质的DNA被发现，DNA的双螺旋结构也被解析，开启了分子生物学的时代。在测序技术的助力下，现代遗传学还催生出基因组学、生物信息学等学科。

回顾孟德尔发现遗传定律的历史，他在艰难的条件下坚持求学，勤奋钻研，他天才的数学直觉和超前于时代的深刻洞见让人惊叹。如今，孟德尔遗传定律在生命科学的许多前沿研究领域中仍然具有重要的指导作用，例如人类疾病相关基因的鉴定，农作物育种和性状改良，生物适应、行为和物种形成的遗传机制，大量的测序和基因型表型关联研究等等。孟德尔的发现还将继续对人类产生长远的影响。