到底是什么使我们成为了人类？英国著名古人类学家路易斯 · 李基（Louis Leakey）认为，是工具造就了人。20世纪60年代他在坦桑尼亚发现了原始人类的遗骨（这些遗骨位于石制工具附近），因此就给这些假定的工具制造者贴上了“智人”标签，这就是最早出现的人类。但灵长类动物学家珍妮 · 古道尔（Jane Goodall）对此提出异议，直至今日，研究人员对智人是否应归入人类还存有争议。

此后的研究开始关注于人类的一些特性，如两足、文化、语言、幽默，当然还有一个比较大的大脑——唯人类独有。然而，不少特性至少在某种程度上于其他生物中也能发现：黑猩猩有欠发展的文化，鹦鹉会说话，一些老鼠被搔痒时似乎也会“笑”。

人类基因组序列草图已经破译，灵长类动物的基因组数据也开始大量问世，我们正在进入这样一个时代——能精确识别遗传性状的改变，这些改变有助于将我们与我们最亲近的动物区分开。黑猩猩的基因组序列草图已经发表，精细图谱不久也将面世；短尾猿的基因组图谱接近完成；猩猩的基因组图谱正在进行中；绒猴的基因组图谱最近已通过审定。所有这些都将有助于揭示灵长类动物进化树上的关键位点的祖先基因。

人类和黑猩猩之间的遗传性差异可能是非常深奥的，尽管我们的DNA和黑猩猩的DNA只有大约1.2%是不同的（经过反复统计得出的）。每100对碱基发生的一个改变可能会影响成千上万的基因；如果你将碱基插入和删除也计算在内，那么这个百分比的差异将大得惊人。即使我们得到人类和黑猩猩之间的全部序列差异（或许4000万个），它们又意味着什么呢？许多差异可能仅是600万年间遗传漂移的结果，对生物的躯体或其行为影响甚微；而其他的一些微小变化——也许在调控、非编码序列上——也可能造成显著的后果。

一个方法就是把重点集中在人类自然选择的“宠爱”基因上。通过寻找人类和其他灵长类动物的DNA中自然选择的细微迹象，已经识别了不少基因，特别是那些牵涉到宿主-病原体相互作用、繁殖、感觉系统（如嗅觉、味觉）等的基因。

但是，并非所有这些基因都有助于将我们同猿区分开。基因组分析显示，我们在适应疟疾方面发生了进化，但是疟原虫的防御并不会使我们成为人。因此，一些研究人员在临床上对造成人的主要特性损害的基因突变为突破口展开研究，然后再追踪基因的进化（用此方法已经识别了几个基因）。例如，MCPH1和ASPM基因突变会导致头小畸形，FOXP2基因突变可导致语言缺陷，并且这3个基因都显现出了在人类进化中的选择压力，而在黑猩猩的进化中却没出现。因此，这3个基因可能在人类大脑和语言的进化中起作用。

即便拥有了像这样的基因，但要完全弄清楚它们的作用机理是非常困难的。基因剔除实验是揭示基因功能的经典方法，但由于涉及伦理问题不能进行这方面实验。因此，很多工作需要对大量的人和猿的基因组及表型进行分析。一些研究人员正在争取实施一个“猿表现型组计划”，旨在用更多的猿的表型信息同当前基因组数据的“涨潮”相呼应。

还有些研究者认为，最好能通过发掘人的自然变异来收集基因功能的线索，将人群中的突变与生物学上的和行为上的细微差异一一对应。但两种方法都面临着伦理和后勤保障问题，要取得一些进展似乎是有希望的。

不过，要彻底了解人类独有的特性，研究包括的内容比DNA要多。科学家们可能最终还要围绕着那些长久争论的特性（复杂的语言、文化和技术，而在这些特性中，遗传和环境哪一个起了第一位的作用）展开研究。我们处在基因组的时代，但是我们仍能认识到造就人类需要的东西比基因要多得多。