英国已有8名幼儿通过“原核移植”技术得以诞生,这似乎能使他们免受母系线粒体病的影响。

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8名诞生于原核移植技术的幼儿似乎成功规避了严重遗传性疾病的影响。该技术涉及用女性捐赠者的健康线粒体来替换他们母亲有缺陷的线粒体。

线粒体通常为细胞提供能量,并且只遗传自母亲。大约每5000人中就有一人存在线粒体缺陷。这些缺陷由基因突变引起,可能导致失明、癫痫等问题,在极端情况下甚至会导致死亡。英国纽卡斯尔大学的鲍比 · 麦克法兰(Bobby McFarland)教授曾表示:“这些疾病对各个家庭来说非常难以应对,它们是毁灭性的。”

2015年,英国成为首个批准原核移植技术的国家。该技术适用于那些有很高的线粒体疾病遗传风险且无法从植入前遗传学检测(PGT)中获益的女性。PGT可对胚胎进行筛查,以检测胚胎是否存在相关突变。

原核移植技术需要通过体外受精的方式将准母亲和捐赠者的卵子分别与父亲的精子结合,形成受精卵。大约10小时后,从两个受精卵中取出细胞核。细胞核携带细胞的主要遗传物质,与线粒体DNA是分开的。随后,将准母亲的细胞核植入捐赠者的卵子中,最终形成胚胎。该胚胎会继承其生物学父母的大部分DNA,但线粒体则来自捐赠者。也就是说,基于这一技术诞生的幼儿实际上结合了三个人的DNA。荷兰马斯特里赫特大学的伯特 · 斯米茨(Bert Smeets)教授表示,母亲的少量线粒体仍可能会于无意之中遗传给后代。

麦克法兰与其同事共同开发了这项技术。此后,他将该技术应用于19名女性身上。她们体内约有80%或者更多的线粒体存在有害突变,这个水平通常会导致问题出现。最终的胚胎被植入她们的子宫后,其中7名女性成功“怀孕”。这7名女性总共生了8个健康的孩子,其中一人生的是双胞胎。

研究人员分析了从新生儿身上采集的血液样本。结果显示,其中5名新生儿体内并未携带有害的线粒体DNA突变,另外3名新生儿体内也仅含有极低水平的突变。剑桥大学的迈克 · 墨菲(Mike Murphy)教授认为:“结果已达到预期的最佳效果。”

在这些不同的原核移植手术完成数月或数年后,所有孩子都到了其生长发育的关键节点。不过其中有些孩子出现了并发症,这些并发症可能与移植有关,也可能无关。例如,有个孩子出现了高血脂和心律异常的情况,但已被成功治愈;另一个孩子在七个月大时患上了癫痫,但后来自行痊愈了。

该团队计划继续对这些孩子进行跟踪随访,以确定该技术可能存在的长期影响。

资料来源 New Scientist