内容提要

1. 精神疾病基因控制新机制 | 全球约有2300万人受精神分裂症困扰，成人群体中的患病率更是已升至0.43%。最新研究表明，单独的GRIN2A基因突变就可显著增加个体罹患精神分裂症等精神疾病的风险。这挑战了多基因决定精神障碍的认识共识。

2. 外星生命新线索 | 氯元素和钾元素是生物系统的必需品，却也是传统理论认为的宇宙稀缺品。不过科学家发现，这两种“奇Z元素”在仙后座A星云中浓度极高，不免引起外星生命可能存在的猜测。

3. 习惯的分子控制机制 | 只需改变神经元中一种名为KCC2的蛋白质水平，就能重塑大脑将刺激信号转化为习惯的模式，这为治疗成瘾和神经系统疾病开辟了新途径。

科学家发现第一个可单独诱发精神疾病的基因突变

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精神分裂症等精神疾病可由某一个基因突变独立引发吗？答案竟然是肯定的。

这种基因名为GRIN2A，其表达产生的GluN2A蛋白能调控神经元间的信息传递。正常运作的GluN2A可促进神经细胞间的电信号传导，并支撑学习、记忆、语言和大脑发育等重要生理过程。

《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)杂志刊载的最新文章指出，如果GluN2A基因突变，那么协助神经元间通信的N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的活性将因此降低，突变者遭遇精神障碍的风险增加。

参与新研究的121名志愿者中有85人携带GRIN2A基因突变，其中23人罹患精神疾病。分析结果显示，突变携带者的患病风险显著高于无变异人群。此外，这些患者表现出相当明确的精神症状，这很大程度上排除了环境或情境因素的干扰。

新发现挑战了关于精神障碍多基因起源的共识。过去医生普遍认为，以精神分裂症为代表的精神障碍，是由包括遗传因素在内的多种变量共同作用所导致的。现在我们意识到，原来单基因突变就可发挥决定性影响。

作者团队还在论文中引用了一项往期工作：曾有学者使用氨基酸L-丝氨酸治疗由GRIN2A突变引发的NMDA受体功能缺陷，结果参与试验的4名精神分裂症患者通过治疗取得显著改善，包括幻觉消失、偏执症状缓解以及行为模式趋于正常。

虽然这项老成果目前不可被视作确定性治疗方案，但L-丝氨酸的疗效未来可通过随机双盲临床试验加以验证。

资料来源：For the First Time, Mutations in a Single Gene Have Been Linked to Mental Illness

超新星残骸里藏着外星生命的线索？

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仙后座A(Cassiopeia A)是已知银河系里最年轻的超新星遗迹。这片星云内部藏着哪些神奇的存在呢？

天文学家最近收获出乎意料的发现：仙后座A中竟有极高浓度的氯元素和钾元素——二者对于行星形成和生命系统而言是不可或缺的。因此这似乎意味着银河系内的外星生命分布并不均匀，也将影响未来我们探寻外星生命时的方位选择。

新发现之所以令人意外，原因在于氯元素和钾元素都是所谓的“奇Z元素”，其原子核内质子数为奇数；而奇Z元素在本质上是不稳定的，极难形成于恒星核聚变过程。

银河系化学演化模型的预测可代表大多数学者观点：宇宙中奇Z元素的含量非常低。通常来说，超新星残骸富含的元素的原子序数为偶数，例如氧元素和镁元素。

“鉴于此，奇Z元素的起源一直以来都是未解之谜。”日本京都大学专家松永开(Kai Matsunaga)说道。

松永开与同事认为，高分辨率X射线光谱技术或许有助于解开起源之谜。在超新星残骸的炽热环境里，原子会失去电子并释放独特的X射线指纹，而高灵敏度的仪器能捕捉此类信号，比如“X射线成像光谱任务”(XRISM)探测器。XRISM发射于2023年9月，并在同年12月对仙后座A开展了两次观测。

为估算各元素含量，研究团队将奇Z元素的微弱信号与硫、氩等偶Z元素的强信号进行对比，并选用后者作为稳定参照基准，从而更精确地测定奇Z元素含量。

研究结果显示，仙后座A超新星产生的氯和钾的水平远超标准模型预测。这意味着理论学者可能需要重新思考：大质量恒星里的这些稀有元素是如何形成的？怎样调和现有主流模型预测与仙后座A例外情况之间的矛盾？

关于奇Z元素的形成，一些此前广为接受的理论提出过“恒星自转”“双星系统相互作用”“恒星深处不同燃烧层的合并”等相关解释，不过始终未有真实数据用以验证，松永团队的最新测量结果是我们开展实证工作的第一步。

资料来源：Odd elements in supernova blast might have implications for alien life

大脑养成习惯的开关

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在我们大脑神经元的细胞膜上，有一种名为KCC2的膜蛋白。它能调节神经元内的氯离子浓度，从而维持神经信号的正常传递。科学家最近发现，KCC2蛋白活性直接关联着个体的学习能力和习惯养成。

根据《自然-通讯》(Nature Communications)杂志12月刊载的新文章，当KCC2蛋白水平发生变化时，个体的学习能力会随之波动。若KCC2水平降低，多巴胺神经元释放神经冲动的频率往往加快，而这种多巴胺活动增强可促进新的奖赏联结形成，使得大脑更易学会新内容、养成新习惯(无论习惯是好是坏)。

多巴胺是一种与奖赏机制、动机形成及运动调控密切相关的神经递质；多巴胺神经元则专门负责产生和释放多巴胺。

新研究的主要作者之一阿列克谢·奥斯特鲁莫夫(Alexey Ostroumov)如此说道：“我们的大脑能将特定线索/刺激与积极、奖赏性的体验相联系。”

这种关联能力构成了学习的基础。正如经典的巴甫洛夫刺激-奖赏测试所呈现的：当你给实验箱里的啮齿动物提供一串铃声(刺激)以及紧随铃声而来的糖块(奖赏)，并且持续、频繁地重复铃声-糖块配对，啮齿动物就会逐渐建立起铃声与糖块的关联，学会(或者说习惯)“响铃就有糖吃”。

而上述关联过程会受药物成瘾、抑郁和精神疾病等因素的影响；影响机制往往就是针对KCC2蛋白的干扰。例如，某些药物的滥用或可诱导KCC2蛋白发生变化；实际上，成瘾物质正是通过干扰KCC2而“劫持”大脑的学习能力。可以说，KCC2对于学习/习惯养成至关重要。

奥斯特鲁莫夫团队在研究过程中就开展了上面提到的巴甫洛夫测试。他们给实验大鼠施以短暂提示音刺激和紧随其后的糖块奖赏，同时观察其行为表现，监测脑组织，追踪KCC2变化对神经元放电速度的影响。此外，他们还惊讶地发现：不同神经元的同步激发，竟然能增强多巴胺释放，而这些短暂的多巴胺峰值似乎能显著影响大脑“评估共同经历价值并从中学习”的过程。

资料来源：Scientists Find a Hidden Brain Switch That Makes Habits Form Fast

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