由于我们对太多疾病缺乏有效的预防和诊疗方法，我们必须更深入地研究这些疾病的生物学特性，以帮助数以百万计的美国人免受这些疾病的困扰。尽管精准医疗在癌症治疗中体现出显著的优势，但目前还无法将其运用到其他大多数疾病上。为了加快这一进程，美国总统奥巴马发布了“精准医疗计划”倡议――一个将带来医学革命的全新计划，希望在不久的未来将精准医疗概念引入日常的医疗实践中。
短期目标：扩大癌症研究成果的运用
得益于DNA测序技术、癌症基因组图谱和基因组信息等一些列研究工作，如今我们对癌症发生的分子机制有了更深入的认识，已经有效地开发出针对某些癌症的药物和疗法。例如，伊马替尼（格列卫）是一种人工设计的药物，可用于抑制一种慢性髓细胞白血病中产生的激酶，这种激酶是由两个基因融合形成的基因片段编码；而克唑替尼（Xalkori）的靶向目标是发生异常的间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因，大约4%的肺腺癌患者中会出现这种异常，这种药物可以显著提高病人的生存率且可避免癌症的恶化。
精准医疗计划的近期目标是致力于扩大癌症基因组学研究的成果，以实现预防和治疗其他类型的癌症的目的。这项计划将为临床试验提供支持，通过与制药公司的合作，测试基于肿瘤分子特性的组合型靶向治疗方案；研究针对耐药性（耐药性通常会限制靶向治疗的效果）的解决方案；开发利用血浆液体活检技术，以评估靶向治疗效果以及耐药性方案；研发新型肿瘤细胞模型用于预测组合药物的效果，以阐明肿瘤细胞耐药性的机制。
长期目标：覆盖所有的卫生健康领域
建立一个综合性信息库，以扩大精准医疗在更大范围内运用。为了达到这一目标，第一步计划是为有天赋的美国科学家提供支持，鼓励他们研发和创新新的药物和疗法以破解一些关键性的医学问题；第二步计划是开展一项覆盖一百万、甚至更多人的国家性群体研究项目来促进我们对健康和疾病的理解。这些计划将为一种全新的科研方式奠定基础――以自愿者为中心，在最大程度上保障他们隐私的前提下实现信息的公开与共享。
在这样一种科研方式中，每一名志愿者可以分享他们各自的基因组和生物学样本信息，连同其他通过电子记录的健康信息组成的临床数据，比如，实验检测结果、核磁共振扫描等，包括个人生活信息，即通过移动电子设备记录的卡路里消耗量和环境辐射量等，这些信息将有助于研究人员理解疾病发展是如何受到基因变化及其他因素影响的。
在这一过程中，通过自愿者的知情同意，他们可以知晓上述信息是如何被用于科研以及共享的。除了有权获得自身的健康信息外，自愿者也有权要求使用这些数据的研究机构为他们的健康提供咨询建议。借助这一自愿者群体，研究人员将从中获取的信息用以研发针对不同疾病的新的药物和疗法。
资料来源 nih.gov
责任编辑 则 鸣