在过去的十多年中，人类基因组学的发展已经在公众印象中形成了一种预期，认为它将在医学领域中带来一场无法阻挡的革命。事实上，个人基因组学的前景是非常令人向往的：它不仅可以改善个人的健康状况，提供个性化的关于疾病的风险信息，比如癌症、糖尿病、心脏病和肥胖病；而且还有关于个人如何对药物新陈代谢，以及他们是否是某些特定疾病的携带者和可能会拥有什么样的个人性状，等等。
基于对个人基因组的认识，2010年出版的三本新书的作者均认为，这势必会给卫生护理事业带来一种截然不同的景致：人们将积极地参与其中，认识和描绘他们个性化的健康特征，选择更健康的生活方式，从而达到更好的健康结果。
这三本书对个人基因组学的发展提供了较为全面的论述，分别是由弗朗西斯·柯林斯（Francis S.Collins）著的《生命的语言：DNA及其在个性化医疗中的革命》、凯文·戴维斯(Kevin Davies)著的《1000美元基因组：DNA测序的革命与个性化医疗的新纪元》，以及由米莎·安格瑞斯特（Misha Angrist）著的《这就是人类：个人基因组学的黎明》。针对基因组学研究的成本和可能的收益以及在个性化医学中的应用，作者们在提供其个人独特看法的同时，还为基因组学将如何改变我们对于健康和幸福的认识提供了一些初步的建议。
挖掘基因组学的潜能
《生命的语言：DNA及其在个人化医疗中的革命》。弗朗西斯·S·柯林斯（Francis S. Collins）著，哈珀·柯林斯出版社，2010年，26.99美元。
前人类基因组计划（HGP）负责人、现任美国国立卫生研究院（NIH）院长的柯林斯博士，在《生命的语言：DNA及其在个性化医疗中的革命》一书中对基因组学革命进行了展望。他富有感染力而深入浅出的论述，广泛地谈论到了基因组学在以下方面的功用：改革个人的健康决策行为、预测疾病风险、在出生前后的不同阶段改善护理、扩展对与我们和平共处的大量微生物组的认识。
在个性化医学的发展过程中，柯林斯指出了其面临的两个障碍：一是缺乏足够的基础设施；二是缺乏以支持将实验室中的发现转化成有用的临床应用的实践机会。他认为，基因组信息的临床应用还处于其起源阶段，我们必须继续以下努力：加强基础研究的投资、病历档案管理的计算机化、制定适当的政策、普及社区教育和考虑到面对技术的革命性发展中，研究人员和社会职业所面临的伦理学责任。
柯林斯认为，要挖掘基因组学的潜能，关键在于包括科学家、医生、政策制定者和个人在内的利益相关者的参与度。在这一方面，他在专著中给予了一些提纲挈领的论述。例如，他极力主张人们在决定是否想要知道他们患某种疾病的风险的时候，要考虑三个方面的因素：疾病的基准风险、疾病的经济负担和可能得到的干预，并强调寻找那些将使他们做出更好的预防决策知识的重要性。
在该书每一章节的最后，柯林斯列出了一些相关资源和业界活动的介绍，使读者们可以有机会“参与到个性化医学革命中来”。他写道：仅仅跟上这场革命的进展是不够的，我们必须“滑向冰球所在的地方”。要旨在于，作为个性化医学主体的个人必须以积极主动的姿态来推动和实现遗传医学的潜能。但是，不清楚的是：如何使早期发现转化成为有意义的差异，以及我们目前的基础设施是否支持基因组数据的融入。
为健康护理带来革命
《1000美元基因组：DNA测序的革命与个性化医疗的新纪元》。凯文·戴维斯(Kevin Davies)著，自由出版社，2010年，26美元。
个人基因组测序的价格经历了急剧迅速的下降。由人类基因组计划（HGP）完成的第一个人类基因组草图的测序花费了大约30亿美元、完成时间长达13年。然而到了2009年，上述这样的工作可以在不到两个星期内、以1500美元的价格得以完成。长期以来，人们主张的1000美元的基因组测序将成为一个通道、并为健康护理业带来一种革命，使相关的新医学和新科学成为现实。
德高望重的科普作家凯文·戴维斯(Kevin Davies)在报道人类基因组测序的动态是长期而资深的，他在《1000美元基因组：DNA测序的革命与个性化医疗的新纪元》一书中，记载了人类基因组测序进展背后的技术和人物的详细过程。尤其是书中介绍的一些重要人物，他们推动了遗传学技术领域的重大进展，包括那些试图将基因组测序早日进入公众领域、使之快速推广和廉价的科学家和企业家们，以及他们所表现出来的沉着和乐观主义。
在书中，戴维斯描述了随着产业进入到1000美元阈值时出现的新障碍，即科学家们必须审视测序技术在海量数据目前如何对其进行解释与知识匮乏之间存在的巨大鸿沟。迄今，对于测序技术存在的各种局限性，人们还很少知道如何成功地将遗传学信息转化成普遍的和可靠的临床知识，是构成实现个人基因组学发展前景的重要障碍。
与此同时，一些社会和伦理学问题，比如，优生学的幽灵及其对隐私的侵害和种族歧视可能出现的风险还没有得到解决。我们需要制定对遗传学在研究和临床医学上的成功应用所必需的可靠的指导框架。在书中，戴维斯以一位局内人的眼光提出了一种历史学的考量，他审视了遗传学测序技术的演变和它所带来的挑战，近距离审视1000美元阀值所带来的社会影响并就此描绘出了一幅详尽的图画。其中，他用了一章的篇幅，讲述了他自己接受几家给消费者提供遗传学风险预测的基因组学公司的基因组检测的亲身经历，深入浅出地描述了他眼光中的这项技术的成功与面临的挑战。
海量数据意味的含义
《这就是人类：个人基因组学的黎明》。米沙·安格瑞斯特（Misha Angrist）著，哈珀出版社，2010年，26.99美元。
在《这就是人类：个人基因组学的黎明》一书中，遗传学家米沙·安格瑞斯特（Misha Angrist）描述他作为个人基因组计划中第四位进行全基因组测序的个人的经历，并以几种不同的视角来审视他的个人基因组学的历程：作为一位科学家、一位丈夫、一位父亲、一位儿子和一位伦理学家。在这本诚实而深入的个人记述中，安格瑞斯特描述了他个人在权衡信息的公开披露与隐私保护考量中的内心挣扎，以及面对测序机器所产生出来的数据洪流时的茫然。
个人基因组计划为它的参与成员提供免费的全基因组测序服务，但是，作为一种未来医学护理研究事业的示范，参与者必须同意将包括表型特征在内的个人信息在网络上公开。安格瑞斯特回忆起一位朋友对他的提问：“为什么要以上帝的名义来做你想做的事情呢？”通过对个人参与历程的反思，包括对其他两本同样讨论基因组学个性化医疗专著寄予乐观的期望，安格瑞斯特的描述是最有价值的。他在书中写道：“通过鼠标的点击，我已经从一个平常的、不相信遗传学决定论的神经过敏者或者说是抑郁症患者，成为了一个‘知道’自己是一个定时炸弹般的一团糟的人。”
安格瑞斯特的描述不无代表性，充分显示了每个个人在面对大量的“风险信息”时的心路历程。在书中他提到了他的乳腺癌的家族史，以及他对他的两个女儿可能受到他的基因组信息公开披露后所带来的影响的烦恼，并阐述了一些两难境遇时的状况：不仅为病人们所面对，同时还为健康护理提供者们所面对――后者在应用遗传学信息做决策时寻找帮助也需要面对。安格瑞斯特写道：基因组测序的价格问题，不再是个性化医学的障碍；相反地，已经成为终极挑战的是如何去解释在一个人类基因组所提供的大量数据所意味着的含义。
结束语
基因组学领域的近期进展，是否将点燃一场个性化医学的革命，将不仅取决于科技发现，还有赖于将基因组学信息成功地与健康护理系统进行整合。这三本著作提纲挈领地描述了在基因组医学领域形成的这场重要运动，认为这是一场作为基因组学对象的个人、科学家、研究人员和决策者，都有可能对这场运动发展施加自己的影响。
深入认识这几本书所描述的机会和障碍，将对决定基因组学未来转化成为更加有效的卫生护理事业带来更好的结果，提供关键的希望。
资料来源 American Scientist
责任编辑 则 鸣
――――――――――
本文作者西蒙·威恩兹(Simone Vernez)、桑德拉·秀珍·李(Sandra Soo-Jin Lee)，前者为斯坦福生物医学伦理学中心社会网络化和个人基因组学项目经理；后者是斯坦福生物医学伦理学中心资深研究学者、项目首席科学家，目前正在撰写《美国DNA：人种、司法和新的遗传科学》一书。