亲子鉴定（identification in disputed paternity）是近代法医学术语，原是指用医学及人类学等学科的理论和技术来判断有争议的父母与子女间（特别是父子间）是否存在着亲生血缘关系。随着社会的发展及科学水平的提高，尤其自20世纪末期以来，亲子鉴定概念已大为扩展，无论是其内涵还是外延，均远非昔日可比。所谓内涵扩展，是指所采用的方法更为先进，所选择的检验项目更为科学，被用于检验的材料更为多样；而外延的扩展则表现为目前这类鉴定的被检测对象已不再局限于直接相邻的父母与子女两代的个体，一方面对隔代，甚至隔数代的（包括旁系）个体间是否存在亲缘关系已有可能作相应的鉴定，另一方面，通过对胎儿，甚至胎胚的某些遗传标记检测，也可进行相关的鉴定。因此，也许用亲权鉴定（parentage diagnosis）或者血缘关系鉴定来代替亲子鉴定更为确切；但后者毕竟是沿用已久的术语。

亲权鉴定的雏形

其实我国自秦汉以来就出现了这类亲权鉴定的记载。三国时代（220-280年）谢承著《会稽先贤传》中记录了一个叫陈业的男子，以臂血滴于白骨上，认领了兄长尸骨的事例。这是以弟血滴兄骨的记载。其后，又有以子血滴父骨，父血滴子骨等案例记载。至宋代，著名法医学家宋慈将这种滴骨验亲法收入《洗冤集录》中。解决活人之间的亲权的记载大约开始于明代，出现了一种接近于血型检验的“合血法”。这些方法虽不科学，但其大胆设想在亲权鉴定史上有着重要的意义。

遗传因子与亲子鉴定

19世纪末期被确认的孟德尔遗传定律，在理论上为亲子鉴定奠定了科学基础。认识到个体的各种性状均由其自身的遗传因子所决定，而子代必须也只能承接父母各一半的这种遗传因子。紧接着相继发现ABO、MN、P、Rh等一系列血型系统，其遗传方式都符合孟德尔定律。于是，以血型检验为基础的亲子鉴定开始在德国等西方国家登台亮相。血型检验的检材最主要是血液。血液采集方便，检测时处理相对简单，尤其是现场采取，不但直观，而且能保证不被污染，至今仍被认为是亲子鉴定的最佳检材。

早期的血型仅是指红细胞表面抗原，由于每个血型系统所能检测出的表型种类有限（例ABO为4种，MN为2种，P为2种），故少数几个血型系统的检验结果，不能有效地区分不同的个体（即多态性较差）。以后又相继发现了红细胞酶型、血清蛋白型等所谓广义的血型，其多态性也不令人满意。在用这些血型系统进行亲子鉴定时，如果找到了所谓的排除指标（例如，被检“父母”都是O型，而孩子是A型），则可否定被检人之间的亲子关系；但倘若未检测出所谓的排除指标，并不能贸然地就认定被检人之间的亲子关系。为此，埃森 · 莫勒（Essen-Möller）提出了亲子关系概率（paternity probability）的概念及计算方法，并认为该值达99.73%以上，即能认定被检人之间的亲子关系。为了达到这个认定标准，往往需要进行近20个或更多个血型系统的检测。

人类白细胞抗原（HLA）系统的发现及应用，使亲子鉴定的质量得到大大提高。HLA系统有着高度的遗传多态性，其特异性由人类第六号染色体短臂上的A、C、B、DR、DP、DQ等多个基因座位决定，而每一个基因座位又可有数十个等位基因。资料表明，如果只考虑A、B、C和DR这4个座位，就可能检测出上百亿种表型种类；也即表示，人类中除了同卵孪生者外，不可能有HLA型别相同的个体。通过对HLA加上少数几种血型系统的检测，就可使绝大多数案例中的被检父母与子女的亲生血缘关系达到上述认定标准或者得到明确的否定结果。

分子生物学与亲子鉴定

分子生物学理论的崛起及技术的发展，使亲子鉴定状况发生了根本改观。首先是直接对遗传物质本身即DNA进行检测分型，这就避免了性状（例如血型等）在形成的过程中所受到的种种影响，增加了检验的准确性；其次，已发现了众多可供用于亲子鉴定的DNA片段。随着人类基因组草图的完成及这方面工作的深入，必将能筛选出更多遗传上稳定（基因突变率低），具有较多的等位基因、且这些等位基因在人群中分布相对较均匀（杂合度高）的基因座位。现在，只需检测十数个多态性良好的基因座，就可使这类认定案例中的亲子关系概率值达到99.99%以上。

聚合酶链反应（PCR）作为一种高新技术，可使微量级（纳克或更低）的被检DNA片段在试管内扩增数十万甚至上百万倍，这就使一些因各种物理、化学、生物等原因所导致的细胞损伤甚至DNA长链断裂降解检材（不单单是有关血液的检材）也可被用于鉴定。多种（甚至十多种）基因座位的同步复合扩增（复合PCR）及自动基因分析仪的应用，能相当简便、快捷地完成检测分型。

这里特别值得一提的是对伴性遗传认识的深化及应用。尽管早就知道细胞学上作为男性的遗传标记主要是存在于Y染色体上，因此由Y染色体上基因决定的性状只能遗传给男性子代，故称为父系伴性遗传；但是当时发现的这种伴性遗传往往只有两种表现型（是或非），多态性差，而且大多为遗传性疾病，有的甚至无法产生后代，因而不能在亲子鉴定的检验中推广应用，尤其不适合关于家系（血缘关系）的鉴定。现已在Y染色体上发现了数十个多态性良好的基因座位。由于伴性遗传对子代是完全遗传，并不同于常染色体是以1/2方式遗传，因此数据处理简单；只要对被检的两名男性进行检验，就可以得出是否存在血缘关系的结论。据此，结合个案情况，不但能对父子两代，而且对来源于同一男性的直系及各旁系间，都能进行血缘关系的鉴定。

线粒体DNA（mtDNA）的遗传被证实为母系遗传。线粒体存在于细胞质中，由于在形成受精卵时，精子仅以其单倍型的细胞核参与，故受精卵的细胞质为卵源性。研究发现，mtDNA在不同个体的D环附近有着明显的差异。这同样为来源于同一女性的直系及各旁系间的血缘关系鉴定创造了条件。由于一个细胞中可含有上千个线粒体，因而mtDNA的检测灵敏度高于核DNA的检测，这就使一些无核细胞结构的检材（毛发、指甲、陈旧骨骸等）也能用于这类鉴定。

DNA遗传标记检测

对俄国末代沙皇家庭成员尸骨的确定可称为是现代血缘关系鉴定中的最著名的案例之一。该沙皇家庭在70多年前被杀，并与随从人员尸体一起掩埋。1992年，英国科学家对开挖出的被怀疑为沙皇家属等的一堆尸骨进行了DNA检测分型：其中成人尸骨身源的确定即利用了该沙皇及皇后现存亲属的一些伴性遗传标记，孩子尸骨身源的确定增加了常染色体上的DNA遗传标记的检测分型。结果，确定了这些尸骨中的五具分别为末代沙皇、皇后和他们的3个孩子。据此，有理由相信，掩埋更久远的尸骨，同样也可能作为血缘关系鉴定的检材。

诚然，亲子鉴定、亲权鉴定或血缘关系鉴定作为法医学的一部分，不可能只是单纯地指自然科学的基础理论及技术方法，更主要的还包括了对鉴定人（机构）、操作规程、检材、判定标准及鉴定结论等方面的法律上的认定。但近代科技的迅猛发展，无疑也大大地促进了法制建设；现代概念的亲子鉴定必将会对现代法制的相应部分带来新的冲击。

[作者单位：司法部司法鉴定科学技术研究所]