“垃圾DNA”这个名字出自上世纪70年代。在这之前已经发现真核细胞（有细胞核结构的细胞）染色体上的基因（编码蛋白质信息的染色体或DNA片断）之间是不连续的，也就是基因之间存在很大的间隔，就像上海到北京的铁路（比作染色体，也可看作DNA）有许多火车站（比作基因，也就是编码蛋白质信息载体），但两个城市之间的火车站只占据铁路总长的1.5%（也就是基因只占DNA总长的1.5%）。故而，1972年美国加州理工学院大野乾对不编码蛋白的染色体片断（也就是火车站之间的铁路，占上海到北京总长的98.5%）称为“垃圾基因”（不编码蛋白质）。

 

　　70年代后期，由于DNA测序技术的诞生和使用，证明不仅基因之间有很长的DNA不编码，就是基因内部也存在有许多不编码的间隔，说明一个完整的基因实际上是由许多不连续的DNA编码片断拼接起来的。因此，科学家把这些不编码蛋白信息的DNA统称为“垃圾DNA”。但是，对原核生物（病毒和细菌等，也就是没有细胞核的单细胞生物）DNA测序，发现它们的基因内部却是连续编码，基因之间的间隔也很短，说明它们的垃圾DNA（不编码的DNA）很少。真核细胞与原核细胞的基因组和基因结构为什么有这样大的差异，这使人们产生很多联想和推测。

 

　　真核细胞产生这么多的“垃圾DNA”究竟干什么？到了上世纪80年代后期，DNA测序技术已经完全实现了自动化，故而人们提出：花30亿美金和15年时间将人类的基因组（人的细胞染色体全部DNA）序列进行分析，这就是所谓“人类基因组计划”（HGP）。此计划从1990年启动到2003年完成，实际只花了13年时间。但是，这项人类历史上最大的科学工程实际上只是完成了一个草图。因为，研究人员只是将人类基因组的序列测出一部分，还有很多空隙未测出，主要是涉及到一些重复序列（约占基因组的50%，包括所有染色体的着丝粒区域，这些区域一般不含基因），它们的序列用现有技术很难测出。根据已测出的序列和结构分析，基因只有2.6万个左右，占基因组总长度约1.5%，而98.5%的DNA为非编码区，也就是人们通常所说的“垃圾DNA”。

 

　　这98.5%的“垃圾DNA”究竟干什么？于是，科学家们在完成“人类基因组计划”的草图之后，启动了ENCODE研究计划，进一步对那些基因组空白处进行测序，并探索这些大量的“垃圾DNA”的功能，编篡DNA元件百科全书（Encyclopedia of DNA Elements）。上述两个研究计划可以分别称为“结构基因组计划”和“功能基因组计划”。

 

　　“结构基因组计划”的完成证明：人类和小鼠的基因组大小、基因种类和数量、甚至基因的结构都很相似，但在个体形态和智慧方面的差异却有天壤之别。两者的基因组最大差异就是“垃圾DNA”，由此可见“垃圾DNA”并不“垃圾”，它可能与物种进化、胚胎发育、个体生长、疾病发生、机体衰老和死亡等生命现象有着密切关系，也就是与控制基因的变异、突变、表达、调控等密切相关。

 

　　可以把生命活动简单地理解为一台电脑在进行一项工程设计，例如用电脑设计飞机。要完成这项任务需要两样东西，一个是“数据库”，另一个是“软件包”。有了这两项工具就可以设计出个各种类型的飞机。生命活动中的基因库可以把它理解为“数据库”，因为小鼠、猴子与人类的基因库大同小异，而且可以相互替代。“垃圾DNA”可以把它理解为“软件包”，利用不同物种的“软件包”（也就是不同物种的“垃圾DNA”）可以设计出小鼠、猴子或人的有机体。

 

　　也可以把生命活动理解为拍一部电影，基因组（或染色体）就是电影的剧本，基因编码的蛋白质可以理解为演员，“垃圾DNA”就是导演。不同演员的出场和退场或再次出场都是导演根据剧本的情节来安排，这样就可以展现出一部有血有肉有情感的动人场面。导演不仅要指导演员的表演，而且要安排舞台灯光变幻和道具的变化来烘托舞台场景和故事情节。“垃圾DNA”在生命活动中的演绎也是像电影导演那样如此忙碌，故而需要大量的“垃圾DNA”，但它们不出场，也就是不编码蛋白在细胞的生命活动舞台上出现，可是不同蛋白何时出场何时退场或再出场却是由“垃圾DNA”来决定的。

 

　　从某种意义上来说，物种相近的基因组主要差异不是基因（当然基因也可有差异），而是“垃圾DNA”。例如，人和猴子；尤其人与人之间的遗传差异主要是“垃圾DNA”，这就造成人与人对疾病的发生和药物敏感性有差异，也就是为什么需要个体化医疗的原因。