人类基因图谱的问世是生命科学和医学上的一次革命。现在,一些美国人利用这一成果,开发出“边际效益”———通过基因检测查证自己的血统,并使这项技术与网络结合来寻祖认亲。虽然这一做法存在着一定风险,目前也还不成熟,但已引起科学界和企业界的关注。
基因寻祖方便又可靠
苏珊·克里奇费尔德是爱达荷州奥克利市的一位68岁的老人,她用笔记本电脑向记者展示其最近取得的成就:她根据自己的DNA找到的家族谱系。通过互联网她已在丹麦和英格兰找到几百个她的祖辈的名字,令她吃惊的是,她在西班牙也发现了一位。
苏珊是一位业余谱系学家,在此之前曾调查过她祖上17世纪时在波士顿的家族谱系。“光靠文字记载是无法查到他们的。利用基因却很容易做到,而且可靠得多。”苏珊说。
瓦基西奇是23andMe公司的创始人之一(该公司目前致力于提供个人DNA检测服务)。有一次他在硅谷与几个朋友吃饭时,讨论如何利用基因找到与他们一样习惯在夜晚工作的“夜猫子”。于是他们拿出电脑,登陆公司的新网站,查看公司员工的基因资料,找到了一批睡眠基因出现变异的员工。瓦基西奇说,“这是一件很有趣的事。你可以找到与你的生理节律相似的人。”
苏珊和瓦基西奇都属于敏感和富有创意的人。他们在人类基因图谱问世之际,就将该项技术作为一种社会化网络工具,把医学研究者的DNA检测结果,上传到一些专业的社交网站上,并从中开发出一些实用的功能。也许他们所做的事情纯属一种业余爱好,将来能否成为人类社会交往的一种有用方式,目前还不得而知。但是,业内人士却对他们所作所为的运用前景抱有很大希望。
冰岛遗传解码公司的首席执行官卡里·斯蒂芬森说:“我相信在未来5~10年里,每一个受过教育的人都将拥有自己的基因档案。
基因上网有潜在风险
据美国媒体报道,美国即将启动的个人基因组工程是一个大胆的行动。该工程将招募10万名自愿向网站提供个人基因资料和医疗纪录的志愿者。届时,医学研究者和其他人都可以在网上看到这些资料。哈佛大学的基因学家乔治·切尔奇说,“这是一次试验。既是一次技术上的试验,也是一次社会学意义上的试验。”
A. 细胞核中的DNA遗传自所有的祖先 B. 线粒体中的DNA仅来自母系遗传
需要指出的是,人们目前正在进行的基因检测,与以前的基因检测大不相同。以前的基因检测主要是瞄准引起疾病的基因,而现在的检测是对人类23对染色体间的微小差别进行对比。根据这一检测结果,人们不仅可以预测心脏病、糖尿病等疾病,而且可以找到自己的家族谱系。直到前不久,要进行这样的检测还是非常昂贵的,大约需要几百万美元。而现在却很便宜(1000美元),而且检测的范围也更广。
但切尔奇也承认,个人基因资料全部公开可能会带来灾难性的后果。基因资料会显示一个人的家族遗传病史、个人的病历和目前的健康状况,这些公布基因资料的人可能因此得不到医疗保险,或者是受到一些人的歧视。切尔奇说,“只有当人们看到公开个人基因资料能为自己、家人和社会带来的效益大于风险时才会这么做。但目前还没到那一步。”
“DNA之父”遭遇尴尬
苏珊登陆的这家网站是于2007年10月开通的。该网站是美国犹他州索伦森分子家族谱系基金会的一个分支机构。这家基金会从全球各地采集DNA样本,为谱系研究建立资料库。苏珊已采集到300位志愿者的基因档案,将之存放在基因谱系网站上。她已向新近发现的家族成员发出电子邮件,让他们向网站提供更为详尽的家族资料和自己的基因资料。
将个人基因档案上传到网站的设想,始于去年克雷格·文特尔和詹姆斯·沃森将其基因资料在网站上公布之后。文特尔是人类基因组研究领域的权威,而沃森则因破解DNA之谜而获得诺贝尔奖,被称为“DNA之父”。就在他们在网上公布自己的基因资料不久,还引起一场风波。去年10月,沃森在一次演讲中对非洲人的智力表示了不敬。12月,斯蒂芬森对沃森的基因资料进行分析后发现,他的DNA有16%源于非洲。
其实,在遗传学这个方兴未艾的领域里,出现这类事情是再正常不过的。8年前,哈佛大学专门研究非洲裔美国人问题的亨利·盖茨教授,也曾遭遇过类似的尴尬。盖茨属于第一批对自己的DNA进行检测的非洲裔美国人。他的基因检测结果显示,他母亲的家族源于埃及。但当他在2005年将自己的DNA样本送到第二家公司之时,公司却称其母亲家族的血统源于欧洲。
盖茨说,第一家公司的DNA资料库里的样本几乎都有非洲血统,研究人员没有对他的DNA展开更深入、更广泛地研究。他说:“我的欧洲血统可能来自17世纪的一位女仆,她与一位非洲黑人奴隶结婚。”这件事情发生后,盖茨转向传统的谱系研究,着重关注那些存在冲突的基因资料。
基因检测出错原因复杂
最近,盖茨发起创办了AfricanDNA.com网站。该网站将根据历史学家和人类学家的研究结果,为DNA分析提供支撑。“我希望非洲裔美国人能认同自己的祖先。我们现在所做的一切,是避免或减少他们在寻根时出错。”
对待自己寻祖中出现的错误,盖茨抱有一种宽容和豁达的态度。他说,“我希望大家对这件事感兴趣,并为之付出努力。我们很难保证百分之百准确,但这一天终将会到来。”
在将一个人的DNA与他人DNA进行对比之时,基因谱系数据库越大,其结果也就越准确。根据基因检测来预测疾病风险及病变,其准确率同样取决于数据库的规模。自2005年起,美国地理社会谱系项目一直在采集志愿者的DNA,目前已取得22.5万个线粒体DNA样本。
由于受到技术本身的限制,即使是最聪明的研究者也难免会出错。爱德华·波尔曾在一家公司进行了DNA检测。这家公司告诉他,他有13%的印第安人血统。对这一结果,波尔十分吃惊。因为他在1998年为写作《家庭奴隶》一书而进行调查时发现,他个人的家族谱系与非洲奴隶的后代有关。但两家公司的基因谱系检测都显示,他的祖先有印第安人血统。随后他通过其他研究机构和大学,对自己及其在世或去世亲属的DNA进行了进一步检测。波尔至今仍然没有弄清自己的家族谱系源头在哪里。波尔说:“很多人将DNA看得很神秘,认为它可以揭示人类生活的真相。但实际情况是,它存在许多含糊不清的因素。”
面对基因资料的两难境地一些人认为,将个人或家族基因资料和医疗纪录上传到Facebook和Myspace之类的社交网站上固然存在风险,而将这些资料放在新兴的基因网站上风险更大。因为保险公司和雇主有可能会通过这类网站获得想要的个人基因资料,而一些人可能会因此受到歧视。目前,个人基因资料还得不到法律的保护。一项旨在保护个人基因信息的提案在美国国会未获通过。州政府和联邦政府目前也没有保护个人DNA数据库和医疗隐私的法律条款。因此,没有什么能阻止一家将要破产的公司将这基因数据库当作财产公开出售。
切尔奇认为,他所领导的个人基因组工程将要求志愿者参加一个测试,看看他们是否知道他们的行为对自己和亲属会带来一定风险。当一个人将自己的DNA放在网上时,它表明他或她父母和亲属身上存在50%基因变异。切尔奇说:“我鼓励决定参加这一项目的志愿者,要事先征求家族其他成员的同意。”
另据冰岛遗传解码公司网站最近宣布,斯蒂芬森患老年痴呆症的概率比其欧洲祖先要低49%。这一结论来自对基因变异风险及其他因素的推测。所有这些因素之间存在什么样的联系,仍有待进一步探索,但这并不表明基因检测不是一件有用的工具。斯蒂芬森说,“人类天生都有好奇心和求知欲,很多人都想通过基因手段更多地认识自己。”