随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。

如果真像斯坦福大学生化学家、诺贝尔奖获得者保罗 · 贝格（Paul Berg）所说——所有疾病都有某种程度的遗传因素，那么对于人的健康长寿而言，破译人类基因组则是必不可少的一项工作。这项工程进展飞速，已至最后冲刺阶段——塞莱拉基因公司在去年4月初宣布，尽管人类基因密码的排序工作尚未完成，但他们已鉴定出所有的遗传因子（然而，他们的结论受到其他科学家的质疑）。必须指出，要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，研究者们必须将基因与人的特定条件联系起来。

鉴于此，英国研究者们正准备征募50万名成人，由医生推荐，每人提供一份血样。他们的DNA将进入国家数据库，这一数据库由为英国医学研究提供资金的两家权威机构所创立：医学研究委员会（MRC）和the Wellcome Trust。

血样将呈现多样性——基因组序列的变异。在所有人的基因组序列中，尽管有99.9%是完全一致的，剩下的0.1%却包含某些差异，而这些差异正是引起疾病的根源。基因组序列变异，我们称之为单核苷酸多样性，或简称为SNPs，在人类基因30亿对碱基中，每1000对当中只有一例单核苷酸碱基变异。1999年4月，由许多药物制造公司、研究机构等组成的单核苷酸变异研究合作机构共描绘30万例单核苷酸变异。

英国这项研究计划的意义不仅在于对单核苷酸变异的联合研究，更重要的是它将遗传变异与疾病联系起来。参与者当时的健康状况和他们所患疾病都将记录在案（英国国家健康服务机构有病人及其亲属的50年的记录资料）。生活方式和环境状况对研究结果也起一定作用。年龄有40岁与70岁之间的成年人被作为研究的对象。

医学研究委员会主任及数据库小组主席托马斯W · 米德（Thomas W. Meade）称：这项工程旨在了解并指出新疾病的产生原因、探索新疗法以及评估个人患病风险率以便采取预防措施。这些数据也将助英国制药行业以一臂之力。

尽管这项遗传学研究意义重大，但美国自身不太可能上马这项工程。首先，在美国不存在像英国这样一个充满病人医学记录材料的中心机构；其次，美国人有理由担心遗传数据将会影响到他们的保险范围、金额、级别等。尽管在其他国家私人基因数据库的工作正在进行——一个由冰岛的deCODE所有，另一个由加拿大的Gemini Holdings所有，但他们的研究集中在小家族的后裔人口上——这样的方法比较适合于发现相对较稀少的遗传疾病。

现在人们自然关注的是进入数据库的权利及隐私等问题。医学研究委员会坚持所有的信息在不允许个人参与的情况下储存和分析，但几乎没有提供什么方法保护个人秘密。米德说：制药公司在严格规定条件下以及获得病人的同意后可以获得信息。

英国计划进一步扩大试验范围。3月份，政府委员会为孕妇提供了一个计划。这项计划是对原检查体制的优化，以保证为那些生病风险较大的孕妇提供检查。尽管遗传病的基因诊断将很快成为现实，但基因疗法仍需一段时日。

[Scientific American，2001年2月19日]