在被问及人类基因组最新的一张碱基序列图时,冰岛科学家们认为其中有大约100个片段需要认真修改。

恺撒西部保留地大学(Case Western Reserve)的遗传学家亨廷顿 · 威拉德博士(Huntington F. Willard)认为:人类基因组草图正在不断的被修改完善,因此草图中有错误这并不令人感到奇怪,但这样多大片段错误的存在,使人们担心人类基因组碱基序列图是否能在2003年4月按时完成(而人类基因组计划官方组织准备到时宣布其完成,以纪念詹姆斯 · 沃森和弗朗西斯 · 克里克发现DNA双螺旋结构的文章发表50周年)。

作为去年美国人类遗传学学会主席的威拉德博 士认为:最新的人类基因组草图中包含着各种错误,这可能会使公众感到意外,但对这一领域的研究人员来说一点都不奇怪。他们运用数据库知识来预测人类基因组序列,他们发现用这一方法即使是在他们最熟悉的染色体区域出现错误也是不可避免的。

美国国立卫生研究院(NIH)人类基因组计划办公室的一位发言人说,研究人员已经在运用遗传图来修改人类基因组序列图,而且已经修改了80%,因此这样的错误以后会越来越少。

这些错误是由位于冰岛的Reykjavik解码遗传学公司发现的——该公司致力于利用冰岛特殊的人群性状在基因水平上寻找一般疾病的根源。

Reykjavik解码遗传学公司寻找基因的计划需要精确的基因组碱基序列图,为此解码遗传学公司绘制了一幅人类基因组重组图。研究人员通过研究亲代染色体中的片段是如何通过交换或重组而传递给子代染色体,从而得到染色体片段间的正确顺序。该公司认为,无须知道被研究者的身份就可使所有基因组数据为研究者所充分利用。

根据解码遗传学公司的重组图,人类基因组计划官方组织发布的2000年12月版的草图中,许多大的DNA片段要么顺序不对,要么头尾颠倒;2001年4月版的草图改正了一些错误却又产生了一些新的错误;而2001年8月版也就是最新发布的草图确实有了较大的改善,但仍然有104个大片段有错误。

在昨天,《自然》杂志遗传学分册网络版中发表的解码遗传学公司文章的作者,包括该公司的首席统计遗传学家奥古斯丁 · 孔博士和公司的创立者凯里 · 斯蒂芬森(Kari Stefansson)博士。

加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的计算机专家戴维 · 豪斯勒(David Haussler)博士,一直在人类基因组计划官方组织的DNA测序中心监控人类基因组的数据库,并且用了两张遗传图来确定DNA片段的正确位置。但这两张分别由基因松实验室和马什菲尔德实验室绘制而成的遗传图,都是由小样本制作而成的并缺乏较高的分辨率。豪斯勒博士相信,随着遗传图的分辨率越来越高,人类基因组序列图将会越来越完善。

马什菲尔德医学研究基金会的遗传学家詹姆斯 · 韦伯博士认为:解码遗传学公司的发现无助于进一步完善20、21、22号这三条染色体,这三条已经完成测序的最小的染色体,向科学家们显示了即使没有高分辨率的遗传图也可得到精确度较高的DNA序列。但即使是这样,韦伯博士还是认为,解码遗传学公司新的遗传图对研究者完成他们的测序任务是有很大帮助的。

当初与人类基因组计划官方组织竞争完成人类基因组计划第一幅草图的私人公司——塞莱拉公司,如今并不想在更加完善人类基因组草图方面花更大的力气。

DNA大片段的顺序不对或头尾颠倒,对试图依靠基因中的特殊序列来寻找基因的生物学家来说并没有太大的影响,但这却给试图在基因组特定片段找出疾病相关基因的公司——解码遗传学公司的统计学家们造成了较大的麻烦。

人类基因组计划的经费承担机构之一的美国国立卫生研究院办公室的一位发言人满怀信心的说道:“我们正在2003年4月前完成人类基因组最终有着高分辨率的图谱的道路上稳步前进。”

但威拉德博士却说,人类基因组碱基序列图虽然非常有用但绝非完美。谈到在人类基因组计划中互相竞争的对手时,他认为对弗朗西斯 · 柯斯林和克雷格 · 温特一样的其他追寻最终完美的人类基因组序列图的科学家来说,这幅图在一段时间之内还仅仅只是一张草图而已,想在2003年4月宣布其最终完成以纪念发现DNA双螺旋结构50周年,这不过只是自欺欺人罢了。

[The New York Times,2002年6月11日]