为纪念人类基因组计划（HGP）执行10周年，《自然》杂志4月1日推出一组“人们基因组计划10年”的专题稿，邀请了几位重要当事人撰文，从中人们可以读到这一领域的重量级科学家对基因组科学如何应用到治病防病健康领域的思考，并随着他们走进后基因组时代的第一个十年――使基因组研究成果真正造福于人们的日常健康。
――编者
完成第一次人类基因组测序的竞赛现在成了一个为人津津乐道的故事，它总是让听众着迷――一场势均力敌的冲刺在两个强大对手之间展开：一个由政府出资、多国合作的人类基因组计划（HGP），另一个是私人公司“赛莱拉基因组学公司”，最终，双方基本“打”了个平手。2000年6月，在马里兰州罗克维尔市举行的一个特别电视新闻发布会上，双方联合宣布人类基因组序列草图完成，时任美国总统克林顿和英国首相布莱尔出席了发布会。
就像很多人的感觉一样，当时白宫发表的新闻公报明确表达了一个希望，即这个里程碑式的成就将把“人类带到分子医学的新时代，一个把新方法带到预防、诊断、治疗和治愈疾病中的时代。”
对于很多科学家来说，人类基因组计划的第一个十年（2000——2010，即后基因组时代）是强烈表现个人的十年，期间做出的成就彼此鼓舞着研究人员，并发现可利用测得的序列以他们不能预测的方式塑造其生活和研究。在本期专题文章中，让我们一起分享当年参与测序竞赛的部分人的经历。
催生“大生物学”计划
后基因组时代的第一个十年目睹了科学上的惊人进步。最初的人类基因组计划（即人类基因组测序）的成功催生了很多其他的“大生物学”计划，尤其是国际人类基因组单体型图计划，包括“DNA元素的百科全书”计划，旨在鉴定出人类基因组中的每一个功能元件。
借助测序技术的迅猛发展和测序成本的大幅下降产生的大量基因数据，包括超过24个已发表的人类基因组和接近200个未发表的人类基因组，遗传学家已经发现像“基因”和“基因调控”这样的基本概念比他们曾经想象的要复杂得多。
在过去十年里，关于基因知识的增长像发酵一般。不过，人类的健康是否真正地从人类基因组测序中得到了好处？在专题文章中可找到一个令人吃惊的诚实回答，弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）和克雷格·文特（Craig Venter）都异口同声地说“不怎么明显”。
不过，也有一些进展。例如，成功研制出靶向特定遗传缺陷（在几种癌症和一些罕见遗传病中识别出的）的药物。然而，后基因组生物学的复杂性打破了人们的早期希望，即新疗法的涓涓细流很快就会变成滔滔洪水――旨在发现常见的遗传变异型和普通疾病之间关系的大量关联研究，仅取得了有限的成功，还发现大多数癌症都有其自身独一无二的基因特征，这些都使得能广泛应用的疗法很难被找到。
旨在促进科学的转化
包括赛莱拉、冰岛基因解码公司和人类基因组科学公司等生物技术公司，都不得不重新考虑当初乐观的设想，即从出售人的遗传信息中获利。提供个人基因测试公司的兴奋很快就萎缩了，因为他们的预测结果几乎没有可采取行动的价值。
在基础研究和临床应用之间出现的“鸿沟”没有脱离经费资助机构的视线，不少机构现正在投入紧急资金。例如，美国国立卫生研究院（NIH）在前几年开始建立一系列的临床和转化科学中心；今年2月份，NIH和美国食品药品管理局（FDA）设立了一个联合委员会，旨在促进转化科学。其他的国家也在行动，如英国医学研究委员会正在考虑采取类似的措施。
目前尚不清楚这些努力对基因组学的发展是否足够。考虑到涉及的生物其复杂性，将人类基因组的知识应用于健康很可能需要多个机构、多个部门的共同努力，这应是一项既定的、系统性事业，就如当初的人类基因组测序计划一样。
必须要解决一个长期存在的不协调现象：即收集基因组数据越来越容易，而要明确这些基因元件在起什么作用仍很困难。这就需要更多富于想象的方法构画出从海量基因组和数据中得到的东西。
最重要的是，人类基因组测序这场竞赛证明，研究人员不仅能迸发出令人难以置信的凝聚力和速度，而且能表现出高度的智慧――他们重写了研究规则手册，结束了个人学术目标的协定，给公众留下了“按照科学的方法，一切皆有可能”的感觉。
过去的这十年带来了令人震惊的技术和知识进步。然而再过十年，当我们讲述基因组的第二个十年的故事时，这个故事应包括同样令人震惊的在人类健康上的应用。
资料来源 Nature
责任编辑 则 鸣