神秘而奇妙，植物DNA正在向生命进化的传统观念发起挑战，包括人类自身起源问题的现有理论。
细胞类型、基因种类、突变异质性、RNA沉默机制或DNA重组模式在哪种生物中最神秘和奇妙？植物生物学家回答是植物。是否有些夸张，事实确是如此。从十七世纪六十年代中期开始，物理学家罗伯特·虎克（Robert Hooke）在软木塞切片上发现的历史上首个细胞就是植物细胞；植物学家罗伯特·布朗（Robert Brown）在观察了兰科植物细胞内的不透明斑点后第一次提出了“细胞核”这一概念；遗传学家格雷格·孟德尔（Gregor Mendel）通过豆科植物（豌豆）的研究则定义了遗传学法则。
百思不得其解
历史就是从上述这些发现开始续写新的篇章。今天，随着高通量测序技术的使用，植物生物学先驱们的学术遗产延伸到了基因组学研究领域，从松科植物、棉科植物，到水生植物等，植物学家们发现，它们的基因量级大都为数十个千万碱基。关于这些基因是如何组织和进化的，同样有许多令人惊喜的发现。
俄亥俄州立大学的遗传学家R·基斯·斯洛特金（R.Keith Slotkin）说：“在过去两年中，研究人员已经为植物基因组学中的一些令人百思不得其解的现象所迷惑。”例如，有两种不同的基因组在单个细胞核内和平共处着，不管你愿意不愿意，它们会把自己的基因在物种之间传播。就如同虎克发现、布朗概念和孟德尔法则那样，植物基因组中那些奇异的行为或理论是否可以应用于动物学研究。
2010年，一位年轻的技术员贾穆·佩里瑟（Jaume Pellicer），在英国伦敦裘园皇家植物学公园中发现了一种日本山茶属植物，其郁郁葱葱的植株顶部长着一朵水灵灵的白花。随后，佩里瑟对该植物进行了细胞核染色，并通过显微镜估算了其细胞核内DNA的数量（在此之前，日本山茶科植物并不引人注目）。
佩里瑟回忆说，日本山茶花细胞核内的球状DNA聚合物“真的是非常巨大”。很快，他确认这种植物携带有地球上已知最大的真核基因组，有1 500亿对碱基，是人类基因组的50倍。佩里瑟说：“我们大为吃惊。一般来说，植物基因组其规模通常为中等大小，并且经常出现全基因组复制现象。我们一度想发现比这种植物基因组更大的基因组，但结果是没有再大的了。”
两年后，布法罗大学的维克多·阿尔伯特（Victor Albert）在对一种食肉科泡状麦芽汁分泌性植物的研究中发现，该植物只有8 200万对碱基，属植物基因组中最小的之一。事实上，该植物的基因数量多于葡萄、木瓜或拟南芥，而且，其97%是蛋白质编码基因和基因调控区域，只有3%没有功能，即所谓的“垃圾DNA”。这与人类基因组的情形完全相反，人类基因组由98%的垃圾DNA和2%的蛋白质编码基因组成。
目光转向水稻
阿尔伯特的发现，对“DNA元件百科全书计划”（ENCODE）于2012年9月发表的成果提出了挑战，后者认为人类基因组中80%包含“功能性元件”，如果被转录为RNA，非蛋白质编码序列就应该被视作“功能性的”。而阿尔伯特则坚持认为，生物学活性与功能性并不是一回事，DNA被转录并不意味着它被“利用”了。
在这些规模不等的植物基因组的研究中，研究人员不仅从中可以得到有关非编码DNA的知识，还可以得到基因组如何扩增或萎缩的机理。基因组扩增通常是以下两种机制之一的结果：整个基因组的复制，或基因组内转座子的多倍复制。前者常见于植物中，即植物体内有基因组的多个拷贝；后者更常见于动物基因组中。对应于人类基因组内充斥着100多万个（拷贝的）非功能性转座子序列，其在基因组中是如何复制的，经过数十年的动物研究仍无所获，科学家们便把目光转向了水稻。
上个世纪九十年代早期，研究人员在水稻基因组内的非编码区域发现了一种被称为MITE的可反向重复的转座子。2003年，更是发现在水稻内存在一种特殊的MITE――被称为mPing――它们在每个世代的每个植株内增加25至40个新的拷贝数。研究人员感到奇怪的是，伴随基因组的扩增，植物的生理学机制是如何不受此影响的？
研究人员在2009年找到了答案：mPing在插入基因内部或附近的同时，尽可能地避免插入到外显子上；重要的是，mPing偏好AT富集序列，而水稻外显子是GC富集区，因而很少破坏基因的功能。但在其他植物中却不是这样的，如在大豆基因组内插入mPing时，其插入点更多地集中于基因的外显子区域。
成因非常复杂
那么，转座子是否在基因组内起到了某种生物学作用，抑或只是个“寄生虫”的角色？有人提出，在有选择压力的群体内，转座子会形成一种多样性生成因子。例如，mPing在水稻基因组内会形成一种胁迫相邻基因的可诱导性转录，在基因组中构成新的等位基因。这种现象不仅发生在植物基因组内，在动物基因组内也有明显的例子。例如，人体的适应性免疫细胞其基因只能产生约20种不同的抗体，但是，基于转座子对这些数量不多的抗体基因的“重新洗牌”，人体免疫细胞可以产生多达200万种不同的抗体。包括在早期大脑发育期间，动物转座子尤其活跃，可以帮助形成基因组的遗传多样性。
除了转座子以外，植物基因组扩增的另一个主要成因是多倍体性，即一种包含着超过两套匹配的染色体的生物体。在大多数情况下，多倍体的发生归因于细胞分裂中的“错误”所致，当两个二倍体配子结合形成的一个受精卵，或会产生四倍体的子代。出于一些不为人知的原因，这在植物中尤为常见。事实上，所有开花的植物在其生命阶段会出现不止一次的基因组复制，尽管这个问题的成因非常复杂。
在一些情况下，基因组扩增并不是一个恰当的用词，因为它不是单个基因组的扩增，而是单个生物体内的不同基因组的联合体：当一物种的二倍体配子与另一物种的二倍体配子结合时，得到的存活物种就形成了一种新的拥有两套完整基因组的物种。这就是人们日常所说的物种形成，但却得不到人们应有的关注。然而，这样的生物体其适应性和表型基因组结合的效果不是很明确。近年来，有关多倍体和二倍体之间的适应性生态学认识有了一些新的发展。
在大多数情况下，植物内的水平基因转移似乎是中性的，它并不会影响生物体的表型，但在一些情况下，外来基因代替了天然基因并在基因组中起到了活跃的作用。植物的新等位基因并不仅仅依赖于水平基因的转移，它们还会通过传统的突变方式得到新的基因，甚至其突变速率令人惊讶。
资料来源 The Scientist
责任编辑 则 鸣