商业化基因测试的推出可能有助于你选择未来的生活方式，对此，我们是否有足够的认识以作出正确的诀择？

 

 

　　遗传学保健公司网址上刊载的宣传标语说：“通过认知个人遗传学特征，你就可以掌控生命和个人健康。”这家英国公司提供各种不同的疾病遗传学测试，包括癌症、骨质疏松症和血栓，每项测试付费高达825英镑。

 

　　遗传学保健公司有可能是首批推出这类测试的英国公司之一，但从全球来看这绝非独家经营。近年来向顾客提供了解个人遗传学特征的公司呈爆炸式增长，测试均依据面颊取样化验或抽取尿样等手段。

 

　　推出上述测试项目的公司无需接受主管当局验证和批准。他们甚至不必证实所提供的测试和建议是否有科学根据和临床指导意义。

 

　　这种现状有望得以改变。2007年10月，欧洲各国医疗管理人员聚会巴黎讨论“医院外设”遗传学测试的可行性；而美国大多数遗传学测试公司都实行注册登记制度——相关医疗管理人员和公司主管官员9月曾在华盛顿特区商讨过同样问题，英国剑桥大学斯图尔特•霍格思（Stuart Hogarth）一直批评各国普遍存在缺乏常规管理的基因测试漏洞。他明确指出：“目前全球趋向一致的看法认为，基因测试需经独立的市场前期评估。每个国家都存在某种管理漏洞让基因测试有机可乘。”

 

　　遗传无疑在某种程度上影响患病危险。多种单一基因遗传性疾病和几种特定癌症的预期性医学检测已经获得详尽的研究，并得到主管当局批准实施。这些预期性医学测试包括乳腺癌1号和乳腺癌2号基因测试，这两种基因增加女性罹患乳腺癌可能性高达50%~80%不等。

 

 

生活方式遗传学测试

 

　　以心脏病为例，上述疾病基因测试和由生活方式诱发的多种常见疾病基因测试之间的差别可能涉及大量只对患病危险影响很小的基因，此外可能还有其他混淆不清的因素作祟。英国遗传学公共利益集团所属的基因观察公司发言人海伦•华莱士（Helen Wallace）说：“科学家已经开始意识到共享生活方式（如被动吸烟）和多种环境因素可能比遗传影响更为重要。”

 

　　遗传学保健公司一揽子测试计划是基于46个关键基因特征确定结果的，测试项目包括心血管疾病危险的作用，FTO基因对肥胖症的作用等。

 

　　目前其他尚未确认的基因对“不良”基因是否起“补偿”作用也不明朗。美国约翰•霍普金斯大学遗传学和公共政策中心（GPCC）发言人盖尔•杰维特（Gail Jaritt）说：“基因测试公司仅仅查明为数不多的基因变异便宣称那就是病情全貌，而真实情况可能极期错综复杂。”

 

　　遗传学保健公司创始人惠特利（Whitley）认为，需要更有效监管是任何人都认可的事情。他表示确认英国医药和保健产品管理局（MHRA）对此类测试的把关（MHRA批准药物和医疗器械上市，同时监管产品和类似制品使用情况）。惠特利指出：“MHRA拥有所有的临床资料样本，这就体现科学而非庸医的骗术。”

 

　　基因观察公司现已寄给MHRA一份案卷，该案卷详细列举了遗传学保健公司所有基因的临床重要关系，包括对每种基因的注解并附有结论，即仅有3种基因完成了大规模随机检测和多次变异分析用以支持其功效。目前MHRA正在审核基因观察公司寄呈的案卷以及遗传学保健公司呈送的附加证据。

 

　　华莱士把遗传学保健公司视为一个案例，即在类似公司不断涌现时能够引起主管部门重视。她直言：“政府应该授权MHRA做市场前期评估。”霍格思赞同并强调，否则就有发生丑闻的可能，某人因误导而身受其害。

 

　　华莱士同时质疑，是否任何研究都能确切地把某种特定基因与常见疾病联系在一起。她说：“遗传学家之间正在产生分歧，一方认为需进行大规模研究以量化可能存在的隐患，另一方认为应放弃在大众中推行这种量化观念，因为他们已经获悉这类影响太过微小无助达到预期目标。”

 

　　最后华莱士认为，任何用来证实遗传测试或者类似规模变异分析的最低限度应该在5000例以上。即便如此，基因测试公司应该通过临床测试以证实他们提供的任何建议或者药物治疗对患者有实际效果。华莱士坦言：“否则你怎么可以知晓基因测试是否有益还是有害呢？”

 

 

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　　（1）基因测试有待监管：

 

　　直接进行公众的预期性基因测试往往有钻常规监管的漏洞之嫌，因为标准药物和医疗器械在大多数发达国家都受到严格监管而基因测试却不伦不类。

 

　　霍格思质疑：“你怎么能够保证基因测试公司推销的服务真实可靠呢？”他认为，当前需要诸如美国食品与药品管理局（FDA）之类监管机构介入，若认为这种测试有必要推广就将其推向市场，否则阻止其进入市场。

 

　　眼下FDA正在考虑该如何监管这类测试并且期待不久出台决定。与此同时，欧盟正在修改试管婴儿测试的管理规程，并且有可能出台包括面向消费者基因测试的多项监管条例。

 

　　亟需监管这类测试正变得愈加紧迫。前年约翰•霍普金斯大学遗传学与公共政策中心（GPPC）编撰了在美国提供遗传学测试的17家公司目录。有些测试公司着重皮肤保健，有些测试专注运动潜能，有些则注重减肥及疾病危险预测，其中还有些公司提供滋补药品和修补“缺陷”基因产品。例如Suracell公司宣称，检测损害DNA修复的多种基因变异并且向顾客开据特定营养配方以修补损伤。

 

　　Suracell公司是2007年美国政府评估办公室（GAO）对预测基因测试调查中受到批评的4家公司之一。另外3家接受调查的Sciona、Genelex和Market Amereca公司也由于提供未获得医学证实和模棱两可的预测误导客户受到指责。

 

　　美国联邦贸易委员会在GAO报告的末尾发布了一份紧急公告，告诫客户对提供基因测试的公司加以提防。公告指出：“基因测试公司提供的建议很少符合医学标准，显然在推销饮食配方或其他建议。

 

　　FDA赞同上述观点，并指示1个专门评议委员会分析GAO报告并声称：“这类测试很大程度上显然无法获得医学认可，没有实用价值。”

 

　　（2）致命基因仍未查明：

 

　　发现直接致病基因始终困难重重——即便像囊性纤维化病变这类单一基因变异遗传失常病例也不例外。而要查明与更为常见疾病相关的基因变异则更加错综复杂——不仅由于如此众多人患病，而是他们必定携带常见的遗传因素。

 

　　为此我们列举下述为数不多迄今在常见疾病中具有强势影响的基因。

 

　　心脏病：携带APOE4基因变异的人过量分泌胆固醇，不过据相关研究认为，临床效应和诸如吸烟、不健康饮食习惯和缺乏锻炼相比尚显渺小。

 

　　肥胖症：600多种基因暂定和肥胖症有关，不过迄今仅有唯一一种基因在随后显现出强烈联系。

 

　　近期研究显示，在携带2个FTO复制基因的人群中罹患肥胖症的危险性上升70%。与不携带FTO复制基因的人相比，体重普遍偏高3公斤。

 

　　深静脉血栓形成：2种基因变异已经查明和静脉中致命形成更高危险性有强烈联系。一种是Factor V Leiden——这种基因变异生成名为Factor V的血栓蛋白质。另一种基因变异生成一种FactorⅡ的血栓蛋白质。

 

　　解毒酶：多种基因变异生成名为细胞色素P450S的肝脏解毒酶，这些酶已经和分解毒素及药物的易变能力相联系。此外还有谷胱甘肽转移酶变异——这类酶有助清除体内毒素。

 

　　乳腺癌：乳腺癌1号和乳腺癌2号基因变异增加女性罹患乳腺癌危险达50%~80%。然而还有32种其他基因变异都和癌症有关。

 

用基因检测乳腺癌