美国研究人员下周将提出一项技术的细节，这项技术可以不久就能使医生预测人们是否带有一种神经系统致命的遗传性疾病——亨廷顿氏舞蹈病（遗传性慢性舞蹈病——译者注）的基因。这项成果是对这种疾病进行了三年研究的结果。

这种疾病的独特之处在于它是由单一显性基因引起的。如果一个人带有这种有缺陷形式的基因，他（她）将死于这种疾病。但是变性过程要到中年才开始，所以患者在意识到患有这种疾病以前能够过正常的、健康的生活、和生儿育女。如果患者有孩子，那么这些孩子就有百分之五十的可能性带有这种基因，只要父母当中的一方带有这种致命的变性基因的话。

由麻萨诸塞州综合医院和哈佛医学院的詹姆士 · 古塞拉（J. Gusalla）领导的一组美国研究人员，通过对采自两个患有亨廷顿氏舞蹈病史的大家族（一个在美国和一个在委内瑞拉）的血样所作的研究，已经探测到亨廷顿氏基因。他们在进行研究时使用了一段称为“标记”的取自人体的DNA。他们所用的标记称为G8。在一系列实验中，他们使用了某些能够把DNA切成片断的酶，发现这种标记同亨廷顿氏基因有很牢固的遗传连锁。众所周知，G8标记来自由23对染色体组成的人体染色体组中的第4对染色体，所以亨廷顿氏基因一定在第4对染色体上。古塞拉上星期在弗吉尼亚州诺福克市举行的一个报告会上介绍他的研究时对一群遗传学家说，该标记的发现“对该病的预测具有深远的意义”。为了使标记能用作为亨廷顿氏舞蹈病的检测方法，标记必须与基因本身很接近。亨廷顿氏基因与标记，即“探针”所识别的那部分DNA之间的距离，不得大于1分摩（分摩是基因交换单位，1分摩约为DNA碱基对的10⁶——译者注）。

这一组美国研究人员现在正在用威尔士医学院教授彼 · 哈伯（P. Harper）从英国寄去的血样研究探针与基因的连锁程度。哈伯教授已经研究过威尔士南部一些有这种病史的家族。他还寄去了另一些从东盎格利亚的类似家族中采集的血样。一个致力于研究亨廷顿氏舞蹈病的医生安 · 卡罗（A. Caro）博士研究过这些家族。哈伯强调说，古塞拉的发现并不意味着明天就会有一种亨廷顿氏舞蹈病预测方法。他说：“这个发现应该被看作是一项科学进展，在非常、非常仔细地予以证实以前不应该被看作是一种预测方法。”证实阶段的目的在于查明这种探针在预测该病时的准确率是否达到99%。

他认为，以古塞拉的探针为基础的预测方法至少在今后一年里不会得到采用。

但是，虽然如此，很多医生和他们的病人将会感到意外。卡罗指出了他将面临的一个难题。他有个病人，这个病人的母亲死于这种疾病；因此，这个病人就有50%的可能性得这种疾病，而这个病人的儿子就有25%的可能性得这种疾病。如果预测表明这个病人肯定带有这种基因，那么他的儿子带有这种基因的可能性立即激增到50%。他问道：“我要告诉他们吗？我该怎么办呢？”

另一个难题是，要不要把一个病人的“死”刑告诉第三方，例如保险公司或雇主。卡罗描述了有多少人寿保险公司在病人的同意下向他了解病史。他总是要求保险公司出示病人同意的证据，并要求查阅印有如下内容的保险单表格上的病人的署名：“我同意保险公司向曾经在任何时候因任何影响我的身心健康的问题为我治疗过的任何医生调查我的健康情况。”“那么我应该告诉他们我的病人将在中年时死去吗？”

同样，他问他是否有义务告诉雇主。他举了一个最近的例子：英国皇家空军向他了解一个人的情况，这个人想参加皇家空军，并且在不知不觉地患有亨廷顿氏舞蹈病早期症状——记忆力丧失和神经性颤搐——的时候还能够在驾驶飞机。

另一个问题是产前检查。医生可以向一个胎儿带有这种基因的母亲提出流产的建议；但这也意味着她或者这个胎儿的父亲也有这种基因。这个胎儿出生后也能够相当健康地活到40岁左右。玛 · 古斯列（M. Guthrie）是美国民歌歌唱家伍迪的妻子，伍迪死于亨廷顿氏舞蹈病。古斯列在谈论她个人对1979年发表的遗传咨询的看法时，对人们是否会希望这样一个多才多艺的歌唱家从来就没有存在过这一点感到怀疑。她的看法概括了这一窘境。

在英国，大约有6000名亨廷顿氏舞蹈病患者，另外有50，000 名潜在病人，这些潜在病人或者带有这种基因，但因年纪太轻而没有显现出症状，或者已经显现出这种疾病的令人心烦意乱的所有症状——神经应激性、易怒和痴呆、因而有得这种疾病的凶兆，生活在危险之中。

利用古塞拉这样的技术，将会作出许多发现，同亨廷顿氏基因有密切联系的遗传标记的发现，仅仅是这些发现中的一个。

医生们对预测的道德标准意见严重分歧。病人本人不能肯定他们是否愿意接受预检。哈伯发现，在一组接受民意测验的可能得这种疾病的威尔士家族中，只有半数多一点的人表示愿意接受预检。

[New Scientist，1983年12期]