对表皮纹线及其结构的研究称为皮纹学。

随着人类细胞遗传学研究的迅速发展和染色体畸变的发现，皮纹学在临床医学上的价值已经得到证明。许多疾病是由于染色体畸变所致（例如，21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征，Cri du chat综合征，Turner综合征和Klinefelter综合征）。目前仍不确知各种不同类型的指纹是如何决定的。不过通常认为，指纹类型的确定是由遗传因素和环境因素所致。

在其他许多病例中，出现的异常皮纹却无确定的遗传起因。这些病例包括Holt-Oram，de lange，Waardenburg Rubinstein-Taybi，Ellis-van Creveld，Ehlers-Danlos和Smith-lemli-Opitz等综合征；神经性纤维瘤病；白血病；腭裂和手畸形。

胎儿的皮纹在第三和第四个月便已生成，并保持终生不变。但是，在此之前，脸儿成长发育失调可能会从异常纹线的类型或出现的频率中得到反应。

现在，皮纹分析已广泛用于临床，作为染色体畸变或其它先天畸形的辅助诊断手段。本文，仅就关于染色体畸变患者报告中一些有用的研究结果作一介绍。

皮纹类型

指纹分类

指纹有三种基本类型：弓型纹、箕型纹和斗型纹（见图1）。弓型纹又可分为弧型纹和斗型纹；箕型纹分向尺骨侧开口和向桡骨侧开口；斗型纹包括双箕斗。

指纹类型出现率的变化，与家族、性别多少有些关系。与男性相比，女性弓型纹稍多，而斗型纹则较少。也存在民族差别，例如，同欧洲人和美洲人相比，日本人斗型纹较多。

指纹纹线计数。

纹线计数，是从三角外角点向中心点作一直线，凡与此线相交的纹线都计算在内，中心点和外角点本身不计数。斗型纹计数，同样从两个三角外角点分别向中心点作直线，取其中纹线数较多的作为指纹线数，如图2。在这些指纹纹线中，三角、中心和线型都应标明。

掌纹类型

手掌可分成大鱼际区、小鱼际区和四指区I₁，I₂，I₃，I₄（见图3）。I₃和I₄纹型较普通，大鱼际和I₁或I₂却不然。

手掌与四指相连接的部位、手指根部各有一个三角，一般称为手指三角，图中以a—d分别标出。三角a位于食指根部。

屈肌褶纹

严格地说，屈肌纹不属于皮纹范围，但我们还是把它们作为皮纹来分析。通常，手掌上有三根屈肌褶纹。偶尔，手指的两根屈肌褶纹会合并成一根，即猿掌样褶纹。若手掌两侧的褶纹被一分支褶纹连结成为一条水平褶缝时，便形成猿掌样褶纹。Sydeny线有两根横向褶纹：近侧一根横贯全手掌，而不像正常人的褶纹止于尺骨边缘。

皮纹特征和染色体畸变

这一部分将简要介绍常染色体畸变和性染色体畸变，并结合皮纹特征列成表。

Down综合征

我们综合介绍Down综合征的皮纹类型，同正常人相比，21三体型皮纹特征较多，包括环指和小指上向尺骨侧开口的箕型纹和向挠骨侧开口的箕型纹；I₃的纹型，较高的轴线三叉点；小鱼际纹型和拇趾球区胫侧弓型纹。

18三体综合征

18三体综合征以染色体的多或少为特征，患儿手指关节的永久性弯曲，使得对其双手很难进行检查。Uchida等人首次报告了18三体综合征患者的独具的皮纹形态，在14名18三体综合征患儿的指纹和趾纹中，弓型纹的数目都在6个或6个以上。另外，61%的患儿小指上仅有一条屈肌褶纹，53%的患儿有一条横贯全掌的屈肌褶纹。指纹中弓型纹较多是18三体综合征的特征。

Uchida等人检查了6例13三体综合征患儿的皮纹，注意察看了所有患儿的掌纹三叉点，其中有四人出现了一条猿掌样褶纹。

Penrose研究了22例13三体综合征患儿，44个掌纹中34个掌纹三叉点移向掌心，占77%，与食指和小指三角的夹角度数也大大增加。和控制组所占的7%相比，大鱼际区/I₁纹型异常占39%，弓型指纹增加到19%。

Cri du chat综合征

这种综合征，以患儿哭叫声像猫为特征，患儿头小，严重精神障碍，圆脸，眼间距宽，睑裂的反蒙古种型斜面，两耳位置低及其它畸形。这种综合征是因5号染色体的短臂局部映失所致，许多研究人员都注意到了这种综合征患儿异常的皮纹特点，约有60%的患儿掌纹有猿掌样褶纹畸变，且左右手对称地出现。60%的患儿掌纹三叉点（t'）靠近掌心，也是左右手对称出现。

性染色体畸变引起的综合征

大体上说，与常染色体个体中所发现的皮纹特征相比，性染色体畸形患者的皮纹特征要少得多，相比之下Turner综合征和Klinefelter综合征是两种比较普通的综合征。

Turner综合征

Turner综合征患者有如下症状：由于性腺畸形而形成的性幼稚病，身材矮小，蹼颈，四肢淋巴浮肿和各种各样的骨骼、皮肤、心血管异常。

为了进行皮纹分析、观察对象为45，X0 Turner综合征，Holt和Lindsten就这种综合征的皮纹特征出版了一本书，并作了广泛的评论，书中他们完全同意其他人的一些主张，就纹型来说，通常手指纹型为箕型纹和斗型纹，弓型纹很少。同正常女性相比，十指的平均纹线要多得多，掌纹三叉点的位置比正常女性也高辱多，与食指三角和小指三角的夹角平均度数大于10°。两手小鱼际区纹型较普通。平均来看，手掌上三角a和b的距离明显变大，这是由于尺骨一侧三角b的位移所致，因此，两三角间的纹线平均数增多，大鱼际区的主线A较正常人相比出现的次数更多。

Klinefelter综合征

这种综合征患者细胞内有二条以上的X染色体和一条Y染色体，常见的染色体为47，其中有两条X染色体和一条Y染色体。患者身材较高，手脚较大，确切地说是长，性发育不良，智力发育稍缓。但对于皮纹发现来说，有不完全一致的看法。有人报告患者手指弓型纹较多而纹线数较少。许多箕型纹也可以说是变形的弓型纹，使那么多的纹线数变得较少。这种纹线数少而弓型纹多的皮纹特征是女性的特征，有人注意到，日本28例Klinefelter综合征患者中多有上述特征。如右手的弓型纹，右手第三指的箕型纹，小鱼际区的纹型，以及右手a线的终端O。

也有人报告说Klinefelter综合征患者与正常人的明显区别在于XXYY的变异，我收集了早期文献中的一些资料，除了皮纹学方面的差异外，XXYY患者的临床特点与XXY患者的临床特点稍微有些差别。因此，皮纹学分析对于临床区别XXYY和XXY Klinefelter综合征是有用的。

结论

综上所述，熟知皮纹类型的遗传知识对临床医学是很有用的、结合一些个体异常特征，常常可以判断几种染色体畸变综合征。光以出现率差别、强度差别和染色体畸变多样性作为特征就足以进行诊断了。

[译自American Journal of Forensic Medicine and Pathology 7（2）120 ~ 126，1986 ]