近年来，我们对遗传特别是对人类遗传的基本过程有了很多的了解#这些进展正被应用于医学实践。同时，人们已日益意识到遗传疾病是一个沉重的负担，并且，染色体组对胎儿死亡、先天性畸形、癌症和其他给人类带来灾难的慢性疾病有极大的影响、总之，遗传学对于医学具有重要的意义。
从病因学上讲，所有疾病都可看作公与遗传因子相关联的、一些疾病主要是由遗传因子（多因子、染色体、单个基因）引起；另一些疾病则主要是由环境因子引起，如结核病等一些感染性疾病。但是，任何一种疾病都有其遗传和环境这两种致病因子，只不过它们在每种疾病中的程度各不相同而已。因此，遗传病是指那些主要由遗传因素导致的疾病。
表1数据来源于国家健康统计中心，它说明了美国遗传病的变化情况。表2总结了世界上（尤指在发达国家中）遗传病对健康的影响，表3列出了一些与遗传密切相关的常见疾病。
鉴于大多数遗传病很难减轻症状，也不可能治愈，寻找可能产生缺陷后代的夫妻。而要达到这一寻找目的，可在两个水平上着手：一个水平是家族筛选（如Huntington氏病、肌肉萎缩症）；另一个水平是群体筛选[如Tay-Sachs氏病、镰形红细胞贫血症、囊性纤维变性、α1 - 抗胰酶缺陷、母亲血清α - 甲胎蛋白（AFD）]。
一些有效的症前检查已被应用于新生婴儿上（如可去除患苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺机能减退症的胎儿），这种早期诊断使得不可逆症状、智力迟钝甚至死亡在发生以前就能得到治疗。
另一些症前筛选可限制在某些家族中，这些家族有一单基因疾病的先证者。这些先证者的亲戚有可能是这种疾病的症前携带者，如：Ifuntingte氏病，家族血胆固醇过多症、多囊肾等。
更新技术的应用正飞速地增加这种筛选的有效性。那么是哪一些技术进展使得医学日新月异呢？
—、重组DNA
应用重组DNA技术不但能在临床实验室内快速诊断微生物，而且有可能了解这些微生物的致病性质。这项技术有望给疫苗生产带来一场革命，并且能在有效的药理用量范围内生产像生长因子和激素这样一类生物分子、目前，用这种方法生产的生长激素给一些过于矮小的儿童（包括Turner氏综合症患者）带来了福音，这种生长激素的潜在用途将是非常有趣的，即因此，医学界更注重预防，寻找某种疾病的可能患者或把它应用于具有正常高度的人身上，使身高增加到他（她）们满意的高度。
二、DNA检测
目前，我们对DNA能进行详细的检测，这将大大增加我们诊断遗传病、揭示致病原因以及发展新型治疗方法的能力。一些被称作“可逆遗传学”的技术将逐渐用于检测引起疾病的缺陷基因产物（蛋白质）。现在，正在发展新的更为有效的技术来分离、检测、定量这种由细胞产生的蛋白质。这将大为增加我们对致病的了解，并且能使我们用这些了解到的知识而不是凭经验来治疗疾病。
三、宫内诊断
现在，我们可以用一些非损伤性方法（如超声波、核磁共振）来观察胎儿以便诊断胎儿是否畸形。这些方法技术使我们检测轻微胎儿畸形（如唇裂、两性人、心脏和骨骼畸形）的能力提高很快。检测妊娠妇女的血清AFP是一种检查Down氏综合症和神经管缺陷的快速方法。另外，通过检测母亲血液内的胎儿细胞有可能知道胎儿的核型。
宫内诊断一般需要绒毛样品和羊膜穿刺术，现在，胎儿血液样品正有效地应用于某些必须进行胎儿血液分析的特殊鉴定中，如羊水中的染色体镶嵌、血友病A等。
DNA的限制性片段长度多态性（RFLPs）、基因顺序分析以及用寡核苷酸探针进行分子杂交方面的进展，将有力地提高宫内诊断的能力。今后，诊断疾病将通过缺陷基因与RFLP紧密连锁的确立或通过DNA突变的详细分析来进行，而不是通过寻找大多还不了解的蛋白质产物。近年来已克隆的基因有200多个（Beaudet，1985），其中大多数基因的染色体位置已经确定，并且100多个基因已知同临床疾病相关联。迄今，至少有11种不同的临床疾病已用DNA方法进行产前诊断（见表4）。最近又增加了囊性纤维变性的诊断。几乎可以肯定，下一个用DNA方法来进行产前诊断的疾病将是Huntington氏病。
四、体外受精
体外受精技术给许多不能生育的妇女（包括Turner氏综合症）带来了生育的希望。如果胎儿早期植入子宫失败，那么利用冷冻胚胎将使体外受精技术显得既有效又经济。该技术还可用来对妊娠和分化早期阶段加以研究。R. R. 安吉儿（R. R. Angell）已证明大多数（可达75%）怀孕是不成功的，其原因多为染色体不分离。关于不分离的分子机制最好通过体外受精以及仓鼠体外精子穿透系统来进行研究。这两种方法还可以用来估计外界环境对胚胎发育的影响。另外，体外受精技术还能把某一正常基因引入到该基因缺陷的胚胎中。
五、治疗
到现在为止，各种不同的产前诊断已使怀有严重疾病胎儿的产妇终止妊娠，但这不是“治疗”。早期诊断，特别是胎儿畸形的早期诊断，正逐渐形成一种胎儿外科的新项目，它能使胎儿结构上存在的问题得到修复（哪怕是暂时的），以使孕妇在最佳的外科条件下分娩一个成熟婴儿。随着我们检测和操作DNA能力的提高，我们对致病原因有了进一步的了解，因此，今后我们将生产一种“胎儿药物”，这种药物能在胎儿发育过程中置换缺陷的蛋白产物，就像目前对患甲状腺机能减退症及肾上腺 - 生殖器综合症的新生婴儿所做的那样。
六、基因治疗
DNA介导的基因转移方法和逆转录病毒载体的使用将逐渐使具有正常功能的基因引入细胞以置换单个缺陷基因。
体细胞治疗需要在体外生产某些特定的基因并且用适当的方式把它们引进需要这些基因的细胞中。这是一种置换性的治疗方式，在原则上与所有医学治疗没有任何差别。目前认为影响造血系统的遗传病是最理想的治疗病例，通过把正常基因引入到患病的组织中来达到治疗的目的。其他的遗传疾病最终都有可能用遗传技术得以治疗。
生殖细胞治疗需要把具有某种特定功能的基因引进配子或受精卵中。这项技术一旦可行（目前还达不到），它就能把通过诱导的遗传变化而达到的遗传“治愈”传给后代。另一种很有前景的基因治疗方法是所谓“增进治疗”的方法，这种方法以改变正常基因为目的，从而产生某种更合适的特性（如高度）。
七、癌症治疗
无疑，大多数癌症是由环境所引起的。对这些环境因素的了解有助于对癌症的预防，我们已经知道30&的癌症死亡是由抽烟所致，但是，越来越多的资料表明，有些人是遗传性地对某些癌症比较敏感，这些人可通过适当的遗传咨询加以避免。
通过细胞生长调节因子如癌基因，抗癌基因，受体位点，细胞骨架等，我们对癌症的致病原因有了越来越多的认识，这将使我们更好地阐明癌症的性质、预防及治疗方法。
对有关杀伤细胞、辅助细胞和淋巴激活素免疫机制的深入了解，将有助于提高去除恶性细胞以及器官移植的能力。
八、行为遗传学
目前，正在用分子、体细胞以及生物体水平的方法探索感情和思维混乱、个性异常以及由衰老而引起的记忆衰退现象。对异常行为的了解，将是今后十年中一个重大任务，它将促进对“正常”行为机制的认识，并且将对社会产生巨大的影响。
九、社会问题
以上所说的以及许多其他方面的问题都在冲击着公众，而公众在传统及法律方面还未做好准备。下面举一些例子：
1. 遗传病的症前诊断。已有许多棘手的问题被提了出来，人们想知道多少年后他（她）将因Huntington氏病，Alzheimer氏病和严重的肺气肿而病倒，无疑，这样的预测有助于制订更加理智的家庭计划并可恰当地调节生活方式来促进预防性治疗。但是，这种预测也有可能被保险公司或雇主应用于一些有害的方面，如侵犯隐私权、限制人们谋生的能力。工业界已有兴趣筛选有各种敏感性的雇员，包括（但不限于）像心脏病、癌症、精神病和糖尿病这样一些常见病患者。如果患这种疾病的可能性很小甚至是可疑的（如镰形细胞病携带者），那么，这对于本人来说问题并不大，但对于保险公司或雇主来说就不愿接受这样的人了。由于许多大型企业组织替代了医生与病人之间的关系，因此，今后将更难维持相互之间的信任。
2. 对单个基因缺陷进行群体筛选是上述遗传病症前诊断的一种扩展，但是，如果对一些严重且常见的遗传病携带者（如囊柱纤维变性）进行筛选，这将会消耗巨大的物力，另一方面，这种群体筛选可以在缺陷婴儿出生之前就能鉴别出那些具有高度危险性的夫妇，对Tag-sach氏症就已能做到上述这一点。
3. 工业界是否应该对雇员进行筛选，以确定他们遗传上的环境敏感性（这种敏感性可影响雇员的健康状况和工作效率），如α1 - 抗胰酶缺陷？这种筛选如同对雇员服用的药物进行检查一样，会侵犯公民的某些权利（如隐私权）。
4. 是否所有孕妇都应该用最先进的技术进行宫内诊断以消灭染色体疾病及严重先天性畸形的胎儿？这可能将面临严重的后勤和经济问题。恐怕某些人还会以此作为一种借口为一些较轻微的原因终止妊娠。有人已经提出疑问：对极可能怀有严重发育障碍胎儿的妇女是否应该强制进行产前诊断，并对缺陷胎儿实行人工流产？
5. 社会需要在法律上、伦理道德上以及心理上明确规定“代理母亲”和冻存胎儿的含义。也有人提出责问：子宫是不是一个可以出租的空间？
6. 妊娠后多长时间以内，这个正在分化的生物体可允许用于体外研究？
7. 现在已经有诸如“责任遗传学委员会”这样的团体，他们惊恐地注视着各种基因治疗，特别是生殖细胞治疗，他们试图严密控制或彻底禁止更多的基因治疗。
8. 遗传服务是否还将是那些具有支付能力者的特权？而那些没有支付能力的人可能更需要这种服务。
9. 随着知识增长以及诊断、治疗技术的日益提高，应该有多少医生来从事这些工作呢？新的法医观念如“非法的民事侵权行为”正在增加其含义。
未来要求毫无准备的人们理解上述九个方面以及更多的问题，这就需要从小学开始的所有教育内容作相应的变革。
毫无疑问，医学在履行其职责的能力方面正面临一场巨大而激动人心的革命。未来的医生将需要具备更多的分子及细胞生物学方面的知识，他们将期望寻找那些可能患某种疾病的家族，寄希望于在严重且不可逆转的复合症状发生以前就加以预防或开始治疗，医学遗传学将成为家庭医学的一个组成部分，它将为人类所必需。
[Somatic Cell and Molecular Genetics，Vol. 13，No. 4，1987]