2008年1月,瑞士百万富翁丹·斯多切斯库(Dan Stoicescu,题图)成为世界上第二个花钱购买自身完整基因组序列的人(第一个是詹姆斯·沃森(James D.Wat-son),也是少数愿意支付35万美元对自己基因进行测序分析的个人之一。
斯多切斯库是Knome公司的第一个客户,这家位于美国坎布里奇市的公司承诺在今年春天完成对他的遗传学图谱的分析。该公司称,一位中国富翁与Knome公司的合作者一一北京华大基因研究中心也签署了一份相同的服务合同。
个人基因测序一一一个新兴的产业
迄今为止,科学家只对少数几个人的全基因组进行了测序,而且全部是以医学研究的名义,由政府部门、基金会或公司资助的。但是,随着基因组测序的成本从天文数字降到一个只是相对昂贵的价码时,它正在成为一项新的淘金运动。
斯多切斯库说:“我宁愿把我的钱花在自己的基因组上,而不是用于购买宾利车或私人飞机。”他是一位56岁的生物技术企业家,两年前卖掉了自己的公司并宣布退休。他说,他以后会每天查看他的基因序列,以发现相关的遗传疾病风险,”就如同看股票组合一样。”
但是生物学家说,在为完全破译个人全部碱基对付费之后,这位大富翁与其他人一样在等待消息一一基因组序列中的众多变异是如何影响他们的外表、行为、能力、疾病易感性和其他性状。
作为DNA结构的发现者之一,沃森在2007年接受了对其个人基因组的测序,完成该工作的公司捐付了所需的150万美元。作为回报,沃森对该公司的技术进行了验证。沃森说,他将认真分析他的基因组,因为这种分析会发现某种可以传递给其孩子的疾病风险基因,尽管在他来说,这种事并没有发生。现在人们希望的是个人基因组的测序费用能大大降低,从“宾利基因组“变成大多数人都够支付的“雪佛兰基因组”。
从目前的趋势来看,生物学家有将基因组测序上升到带有感情色彩的奢侈品倾向。有人担心,这种情况会让一些人出现“基因组学优越感”,从而妨碍这个曾被认为可更好地为所有人提供个性化健康服务的领域的发展。另外一些人则认为,基因组测序成为奢侈消费,就如同花2000万美元太空旅行一样。这是一件重大事件,但它传递出这样的信息:这种技术最终会引导大众的消费需求,也会给商家带来巨大利润。
理查德,吉布斯(RichardA.Gibbs)是美国贝勒医学院人类基因组测序中心主任、他说:“我们当然不希望出现这样的情况:在获取综合性的遗传学检测方面出现巨大的不均衡;但是对那些好奇而且有能力支付的个人来说,它不仅是一种特殊的经历,还会成为一种非常有建设性的社会现象。”
2007年,由千蜂拥而来的富人们为他们的个人基因组序列测序向哈佛大学的乔治·M·丘奇(George M.Church)实验室付款,这促使丘奇博士与他人共同创办了Knome公司(大多数人将它读作"Know me",意为“认识我自己")。
科学家认为,他们需要积累和获取来自多达数万人的基因组序列的信息,才有可能在人类变异方面发现一些有规律性的东西。在其过程中,Knome公司希望它的客户花高价购买其个人基因组信息的私密性,并为此提供了一个数据存储系统。斯多切斯库说,他担心自己的行为被人们看作是一种自我放纵(尽管他每年都向慈善事业捐赠大量款项)、自高自大(为了种种明显的原因)或者愚蠢的(因为他知道,技术成本下降得很快,如果他再等待几个月,价格无疑会大大降低)行为。但是斯多切斯库仍然希望说服其他人参与进来,包括2003年花费3亿美元的人类基因组计划(将数名个人基因组进行拼接发表的完整图谱)在内,全球科学家总共完成并发表了4份完整的人类基因组序列一一每份新图谱都给科学家带来了大量的新知识。
全序列解码一一让事实更加接近
斯多切斯库说:“我认为自己的行动本身是一种义务和荣幸,你也可以成为这项冒险行动的一份子,我相信它会改变许多事情。“斯多切斯库是一位药物化学博士,出生于罗马尼亚,1990年代初移居美国,后来创立了名为"Sindan"的肿瘤学产品公司并经营了15年。
现在他与妻子和12岁的儿子一起生活在日内瓦郊外的一个村庄里,并自称是一个“跨文化学家”,因为他的研究兴趣既有纳米技术和人工智能,还有营养学与养生学。斯多切斯库认为,经测序后的基因组可以给他一个明确的信息,让他了解在哪些方面可以生存得更加合理。
2007年秋,斯多切斯库在冰岛遗传解码公司(Decode Genet-ics)那里花了1000美元对自己的遗传学密码进行了粗略了解。该服务与23andMe提供的一项服务类似,都是针对人类基因组中已知的一个在人类群体中表达差异的、长达100万核昔酸的DNA区域进行测序。
但是,斯多切斯库却为完整的个人基因组图谱所吸引,他说:“那只是真理的一部份,完成对全序列的解码会让你离事实更加接近。“能接近多少是一个备受争议的事情。Knome公司使用的是一种可以将基因组以短片段读出再进行复杂拼接的技术;而现有的测序方法都存在一个差错系数,目前还没有一个大家认同的标准。
Knome公司并不是唯一一家进行私人基因组测序的企业。Il-lumina公司是圣地亚哥市的一家测序公司,该公司首席执行官杰·弗莱特雷(Jay Flatley)称,今年他们将向这个“富有而著名的市场”提供全基因组测序服务。
如果竞争使价格下降,个人基因组全序列测序将很快失去排他性。非营利性的X奖基金组织将为首个受助小组提供1000万美元,目标是10天内完成100个人类基因组的测序,每套基因组测序的花费控制在1万美元以内。美国政府目前正在资助一项在未来10年内以1000美元测序一套基因组的技术研发。
到目前为止,Knome公司的预期客户无疑都是高端客户。Knome公司首席执行官乔治·康德(Jorge Conde)说,该公司已经接洽的客户中,有对冲基金经理、好莱坞高管和一名通过第三方接洽的来自中东的富商。
27岁的尤金·卡特加洛夫(Eugene Katchalov)是纽约曼哈顿的一位银行经理,已经与康德进行了两次接洽,他说:"我感觉到每个知情的团队都在某种程度上跃跃欲试,那么在这个竞赛中,为何不能成为第一个撞线的团队中的一份子呢?”