国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划）正式开始于2002年10月27日，是日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国等的科学家合作完成的项目。该计划是研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。HapMap致力于建立一个免费向公众开放关于人类疾病（及疾病对药物反应）相关基因的数据库。利用HapMap数据库，研究人员通过比较不同个体的基因组序列来确定染色体上共有的变异区域。这将能够发现与人类健康、疾病以及对药物和环境因子的个体反应差异相关的基因。以下是该计划的最新进展。

美国国立卫生研究院（NIH）下属机构的研究人员成功地使用脱氧核糖核酸（DNA）编辑技术延长了遗传变异小鼠的寿命

美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 与波士顿哈佛和麻省理工学院布罗德研究所、田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学医学中心合作，使用了一种称为碱基编辑的突破性 DNA 编辑技术，该技术在不破坏 DNA 的情况下用单个 DNA 字母替换另一个字母，以研究这种突变将如何影响小鼠的早衰样症状。该技术的成功地使用延长了与早衰症相关的遗传变异小鼠的寿命。研究结果发表在Nature杂志上。

NIH 科学家开发了甲基丙二酸血症的呼气测试

美国国立卫生研究院的研究人员开发了一种呼气测试，可以测量甲基丙二酸血症 (MMA) 患者对接受肝脏移植或肝肾联合移植的反应。 研究人员还使用该测试来评估人类疾病的严重程度，并帮助确定他们是否会从针对肝脏的手术或实验性基因组疗法中受益。国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的科学家领导了该项目团队，合作者来自国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所以及国家心理健康研究所。研究结果发表在Genetics in Medicine杂志上。

NHGRI 提出了建立多元化基因组劳动力的行动议程

2021年1月7日，美国国立卫生研究院 (NIH) 下属的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 发布了针对多样化基因组劳动力的新行动议程，详细说明了 NHGRI 到 2030 年提高基因组劳动力多样性的计划。该计划描述了四个主要目标：

（1）制定和支持能够尽早接触和接触基因组学职业的举措。

（2）开发和支持将本科和研究生教育与基因组学职业联系起来的培训计划和网络。

（3）开发和支持培训、职业发展和研究过渡计划，以实现基因组学的独立研究和临床职业。

（4）评估在基因组学劳动力中实现更大多样性的进展。

NIH 研究人员制定报告多基因风险评分的指南

2021年3月10日，由国家人类基因组研究所 (NHGRI) 资助的研究团队在《自然》杂志上发表了一个 22 项的框架，确定了科学家应该在他们的研究中包含的最小多基因风险评分相关信息。该框架由 NHGRI 的临床基因组资源 (ClinGen) 复杂疾病工作组和多基因评分目录 (PGS)（一个开放的多基因风险评分数据库）创建，将有助于提高多基因风险评分的有效性、透明度和可重复性。