遗传性疾病通常由细胞的某种蛋白质缺陷而引起。最近一组美国生物学家发现首例是由于细胞内线粒体遗传物质缺陷所引起的疾病，并认为是引起癫痫的一个亚型。

阿特兰大乔治娅埃默里大学（Emovy University in Atlant，Georgia）科研人员的研究结果特别令人兴奋，他们发现这种疾病的遗传物质分子缺陷并不位于常见的细胞核DNA上，而是位于线粒体的DNA上。

埃默里大学的科研人员道格拉斯 · 华莱士（Douglas Wallace）说：“这些年来，人们一直不相信线粒体缺陷是引起某种疾病发生的一个重要原因。但是，我们现在已证实这种可能。”他认为，目前有许多难以弄清的疾病，就是由于线粒体DNA突变所致。

华莱士和其同事一直研究的一种称为myoclonic epilepsy and ragged-red-fibre disease（MERF）的疾病。该病患者临床症状突发、短暂性肌阵挛、某一区域内神经肌肉组织的退形性变以及肾脏、肝脏的损害，其发病机理就是由于线粒体向组织供能下降所致。

多年前，埃默里科研人员推测；MEBF是由于线粒体缺陷所致，理由如下：1. 该病由母系遗传，卵子受精时仅精子核基因进入卵细胞而线粒体中遗传物质未进入卵细胞。2. 该病人“氧化磷酸化系统”即线粒体能量产生系统有生化上的缺陷。为了明确遗传物质缺陷的分子水平，他们将几例MERF病人的线粒体DNA与对照组线粒体DNA在一定范围内按顺序进行了基因分析，研究结果显示：分子缺陷是由于线粒体遗传基因突变所致，正常情况下，由这种基因所编码的转运RNA能携带赖氨酸，而在MERF病人中，突变基因所编码的转运RNA不能行使其生物学功能，从而影响到蛋白质的合成、装配，最终影响到线粒体功能。

临床研究表明：MERF病人蛋白质合成障碍与分子量有关，蛋白质分子量越大受影响亦越大。华莱士说，我们的推测是正确的，这在生物医学领域是处于领先地位。

线粒体缺陷所致疾病的类型取决于其缺陷的严重程度，而疾病临床表现的严重程度则决定于每个细胞中数以千计的线粒体所携带的基因突变是哪一部分。轻型病例可能仅影响到中枢神经系统，而重型病例则可影响到全部神经组织、骨骼肌、心肌、肾脏和肝脏。

有一种可能：每个不同的组织含有恰好相等的正常和有缺陷的线粒体，此时所有组织将受到相同程度的能量缺乏。但是也有另外一种可能：即受精卵中正常和有缺陷的线粒体分布机会不等，则可产生一些组织严重缺能，而另一些组织能量供给则几乎正常，显而易见，这两种情况的临床表现不同，是由于机体不同组织中有缺陷和正常线粒体的分布不同所致，但是真正的分子缺陷却是完全相同的。

华莱士认为，有许多难以弄清的临床疾病，其原因可能就是线粒体缺陷所致，其复杂的临床表现仅仅是我们认识的开始，而对线粒体遗传缺陷所致疾病的研究正步入临床医学的划时代阶段。

[杨庆华译自New Scientist，1990年6月]