作为一项科学成就，人们把这一揭示人体全部DNA约30亿个碱基对之谜的工作与月球的攀登、原子的裂解以及汽车的发明等重大科技成就相媲美——

通常被称之为人类遗传蓝图的基因组序列——更严格的说，是一份难以确定的组成成份表，而且是一份颇为使人感到谦卑的成份表。是什么东西创造了人类？看来是3.2万个左右的基因，现已鉴定出了其中的2.2万个。如果将其与芥属草本植物拟南芥基因组中所发现的2.5万个基因相比较，那么很显然，人类的生命现象比基因的数量多得多。不过，尽管人类具有的基因数量少得令人吃惊，但人类的基因组仍是迄今为止已被全部测序的最大的基因组。

这项工作基本接近尾声了。虽然还有几处空白点，有些片断也须重新进行测定，但研究人员希望这一基因组序列的初步分析结果能激发在2000年6月首次公布人类基因组序列后曾预计会给人以指望的医学革命。

此次在《自然》杂志上发表的人类基因组序列，得益于政府的3亿美元资助和世界各地实验室数百名研究人员早在20世纪80年代就开始的友好合作。如果没有先前的合作也会有今天的成就吗？事情恐怕就不会那么圆满。美国塞莱拉基因组公司在《科学》杂志上也公布了自己的人类基因组序列初步分析结果。

不过，有一点与政府资助的课题组不同，使用过塞莱拉公司的基因组序列是有条件限制的。

虽然塞莱拉公司和多国科学家课题组之间的“比赛”以不稳定的休战结束了，但数年来这两个阵营在许多问题上意见都不一致。他们不仅对公私两课题组都已切入的问题有分歧，而且对破译基因组的最佳方法也有争议。

为了对较小的基因组如细菌和病毒的基因组进行测序，研究人员通常把它们“敲碎”成一个个片断，然后破译这些片断并把它们照原拼接起来。政府资助的课题组认为，这种“全鸟枪”测序法并不能用于更大更复杂的人类基因组。

因此，他们采用了一种不同的技术，先是确定人类基因组上的某些记号或标识。这种“先制图后测序”的方法所给出的参考位点可使各种特殊片断露现，从而得以排序，然后再照原样接起来。塞莱拉公司不赞成这种方法，尽管该公司拥有有利条件查看其对手日益增多的资料，但他们仍尝试了用全鸟枪方法对人体整个基因组进行排序。

目前，科学评审委员会还得确定一种方法是否比另一种方法更好。“对于那些把这项基因组研究看作是一场竞技运动的人来说，这些论文似乎难以决定到底谁胜谁负，”加州帕萨迪纳市加州理工学院生物学家、诺贝尔奖获得者戴维 · 巴尔的摩（David Baltimore）评论说。

那么，现在还有什么事要做呢？首先，人类基因组中一些尚未测序的空白点需要填补。另外，位于机体内更多的分子群需要破译，因为需要这一切来帮助我们读懂我们最近所获得的生命之书。第一种分子群也许就是“转录分子群”，即由人类基因组产生的全套RNA分子。下一步则是“蛋白质分子群”，即由人类基因组所编码的全部蛋白质；而揭开基因启动以及所处状态之谜对于认识某些疾病也将是极为重要的。

[Nature，2001年2月15日]