人类基因组既是人类社会全体成员同一性的基础，也是认识其与生俱有的尊严与差异的基础。从象征性意义来说，它是人类的共同遗产——

虽然人类生命现象比基因组的产物要多得多，但在某种意义上，无论是从全体还是从个体来说，人都被定义在基因组之内。因此，对人类基因组的作图、排序及分析是人类自我认识上的一个十分重要的进步，许多人都将为此而感到心灵的震撼。这一知识的运用，将非常及时而且从实质上使几乎全世界的人都受益。

因此，我们怀着特别喜悦的心情献给读者这期《自然》杂志关于人类基因组的专稿。它在以下三个方面阐明了对目前基因组知识的全面看法：《新闻与观察》的文章介绍了整个事件的来龙去脉，报道了这一令人兴奋的成果，并就这些论文作了鉴定性的评述。

《分析》部分深入介绍了人类基因组研究为生物学家们提供的机遇，并探讨了开发利用这些机遇所需要的方法和工具。

《研究》部分则是世界各地20个实验室的2500多位作者提交的论文，其中大部分论文是报道从事“人类基因组计划”的国际科学家联合课题组的发现。

考虑到教育性材料的知识性和趣味性，本期杂志同时刊发了一个墙报式的图表《基因组的地理学》和一个由美国国立人类基因组研究所（所《自然》杂志联合提议）研制的教学用只读光盘存储器。该软件包括一张遗传学的历史进程表、“人类基因组计划”的背景资料和阐述遗传学基本法则的教学辅助材料。

一套编制的人类基因图谱是该期杂志的特色之一。这份整个基因组计划的关键图谱是由“国际人类基因组绘图合作组”制作的克隆性全基因组物理图，它是基因序列装配的脚手架。细胞发生图描绘了纵贯基因组的明显标志并把物理图锚定在染色体的基本位点上。遗传图和物理图的比较则制成一张基因组代代相传时发生再联会的比率表，即人体46条染色体每对之间的交换率表。最后，“国际SNP（单核苷酸多态性）绘图工作组”用许多材料证明了人类基因组上的142万个多态位点，第一次给出了确实在每一个基因和各个基因组区域中的变量。这种人类基因变异图将大大地促进科学家们致力于重新阐明人类的进化史并彻底弄清人体特征与疾病的遗传学基础。

人类基因组序列初稿本身的分析展示了第一幅人类基因组情形的全景。我们了解到这种寄生性的DNA成分在基因组内移居的规模。随着岁月的流逝，这些成分经历了大量的增殖，在决定人类基因组进化的历程中扮演了重要的角色。另一个值得注意的特点是，人类基因的数量比原来预计的要少得多，这表明人类的复杂性并不是单纯地源于基因的数量。

虽然计算预报可以提供基因的数量与结构的“最佳推测”，但最终答案还需要在基因产物的时间分析和位置分析两方面解释基因表达的实验数据。作为朝此方向迈出的一步，微排列技术已被用于证实基因预报以及更加精确地定义基因结构。

《人类基因组与人权问题的世界宣言》中体现了“人类基因组计划”核心的一项原则，就是无偿而自由使用人类基因组序列。与这项原则相一致的条文说，人类基因组片断的全部内容，以及附加的特性和注释，都可以不受限制地供人们使用。

[Nature，2001年2月15日]