近几年随着基因热的兴起,为个人破译基因图谱日益成为一门赚大钱的生意。曾为人类基因组计划作出重大贡献的科学家克雷格 · 文特尔计划为个人提供全部的基因资料,要价40万英镑。有了这些资料,你就能够检查与诸如癌症和早老性痴呆病等疾病有关的基因。

一种新兴商业行为

目前科学家只知道几十种病是由基因异常引起的,预计在今后几十年会发现数千种与基因异常有关的疾病。

虽然文特尔的商业行为引起了科学界的愤慨,但他说:“很多人找到我,希望为他们破译基因组密码。我们开始能够在一周内破解基因密码,希望最终缩短到一天内。”文特尔计划花2500万英镑开设一个新机构,顾客将得到一张刻录了其全部基因信息的CD,这项技术可以标绘出个人独一无二的基因图谱。

科学家预计,今后几年标绘基因组图谱的速度可能大大加快。目前至少有三家公司正在开发使DNA分析速度提高至少5倍的技术,但更多科学家希望,为个人标绘基因组图谱的费用能够被所有病人所接受,从而利用这项技术为病人治疗非遗传性疾病。这样,医生和制药公司就能够针对每个人的基因对症下药。

肯尼迪家族与遗传基因

近年来随着有关人类基因研究的日趋热门,越来越多的基因奥秘被揭示出来,其中不少基因不仅令人大开眼界,而且十分有趣。

这是关于绵羊的一项研究结果。美国北卡罗来纳州杜克大学农学院的研究人员很早以前就注意到,有的绵羊臀部都是瘦肉质,而且异常丰满发达。这很显然是由于基因突变而产生。因此研究人员就使用这些“翘臀”绵羊相互交配,对其遗传特性进行分析。结果发现,“翘臀”是位于第18染色体的遗传基因发生突变所致。研究人员给这种遗传基因起名叫做“callipyge”,callipyge是希腊语,意思是“健美的臀部”。目前研究人员正在研究,并进一步推测“大概在人身上也会发现这种翘臀部遗传基因”。

美国前总统肯尼迪家族的悲剧是许多人共知的。2001年,以色列一家人体基因研究机构对肯尼迪家族发生的一系列悲剧提出了新的看法,认为其原因在很大程度上可能与遗传基因有关。以色列遗传学家埃伯斯坦教授说,肯尼迪家族成员的生理组织中存在一种“冒险基因”,在事业、感情、交往和处理人际关系等方面容易产生冲动,容易形成乐意冒风险的性格。经过多年研究,这位科学家发现了一种多巴宁D-4染色体基因,而带有这种基因的人往往表现出对外界好奇、喜欢追求风险刺激,这种现象在刚出世的婴儿身上就能体现出来。埃伯斯坦说:“虽然我并未进行仔细调查,但肯尼迪家庭的历史提供了强有力的证据,表明他们都有这种`冒险基因'。”至少从第二次世界大战起,肯尼迪家族的悲剧就已开始,许多成员过早死亡,而且死因均与风险有关,最近的一次是小肯尼迪亲自驾机坠海。

长期以来的研究证实,人体基因具有遗传的特征。常有人问:如果某人患了心脏病,那么其孩子的心脏注定会有问题吗?如果一位妇女在60岁时被确诊患有乳腺癌,她的侄女就容易患这种疾病吗?美国波士顿大学医学系人类遗传学教授奥布里的回答是:约有3%至4%的疾病是由于父母的基因遗传给孩子造成的。

如果孩子有这种基因,患病是不可避免的。犹他大学的一份研究报告表明,直系亲属中有一名心脏病患者的人,其后代患心脏病的危险要比普通人高1.5倍至2倍。如果直系亲属中有2名心脏病患者,危险要高2倍至3倍。犹他大学心血管病遗传学教授建议,这类病人要注意血压和胆固醇含量,食用低脂肪食物,参加锻炼,并不要吸烟。这样,通过良好的生活习惯和改善环境因素可以抑制不良基因危害人体健康。科学家同时认为,基因不能完全决定人的命运,但人们应该比较全面地了解家族病史,尽力改变生活方式,从而避免出现危险。

蛋白质是最终“钥匙”

科学家认为,是蛋白质而不是基因为人类的复杂性和疾病提供线索。

现已证实,只需要3万种基因(比普遍预测的数目要少2/3)就能造出一个人,这一惊人的消息令科学家感到迷惑不解,他们想解释为什么这么少的基因就能造出一个完整的人。这个问题的答案,也许能在由人体细胞产生的蛋白质构成的复杂网络中找到。一些研究人员认为,人类基因组也为细胞提供了制造30万种不同蛋白的指令。

几年来,大型医药公司的科学家和很多较小的生物技术公司的研究人员已把注意力转到了蛋白质上,这些科学家竞相寻找新的蛋白质并且确定它们的功能。这是因为,蛋白质很可能是发现新的疾病诊断化验方法和新药物的最终钥匙。

细胞通过读取基因中的信息生产蛋白质,所以基因能够给科学家提供有关蛋白质的重要线索。而蛋白质则是生命的基本构件,是细胞和基因之间的化学信使,并且是通过血液把其他蛋白质运送到身体各个部分。通过了解蛋白质,科学家认为最终能够解决作为疾病和健康基础的基本生物化学机制。

美国愈基生化公司总裁乔纳森 · 罗思伯格说:“虽然我们已获得了整个基因组的序列,但是我们还没有鉴别出所有的基因以及它们所表达的蛋白质。”这家公司和很多公司一道于2001年开始采用一种称为“蛋白组学”的技术对蛋白质进行归类并且研究蛋白质的作用。

详尽的蛋白质知识,除了可提供科学问题的答案外,它对保护生物学上的发现以获得商业利润也至关重要。到目前为止,愈基公司的研究人员已在1300种基因和这些基因表达的蛋白质上拥有500多项专利。罗思伯格说,他们已在对其中的几十项发现进行测试,以开发新的药物。

直到前不久,科学教条还认为每种基因只制造一种蛋白质。但是,如果这种说法是正确的,那么人体这部机器就只会有3万种零件,每种零件对应一种基因。科学家认为这是不可能的,因为这样少的蛋白质不能够形成人类这种复杂的生物。科学家不愿猜测人体内有多少种蛋白质,特别是在研究界对基因的数目做出了与事实相去甚远的猜测之后。但是如果取得一致意见(可能要过几十年时间),其结果很可能是数十万种蛋白质。

目前,研究人员正在寻找把健康细胞转变成癌细胞的关键蛋白质,或者寻找防止细胞转变成肿瘤的蛋白质。在利用一种开关机制开发出新的治疗方法之前,科学家说他们能够研制出相应的化验方法以检验血液中是否存在这样一种蛋白质,从而在癌症变得致命之前发现其隐患。

探索每个人的疾病和健康

现在,人类已经看到这样的远景:通过基因检测准确了解每个人的疾病和健康情况,发现基因变异,从而提前数年发出预防警告;人体基因图谱能提示导致各类疾病的基因变异机理,帮助医生对症下药,并发明抑制基因突变的方法和药物,从而使根治疾病成为可能。可以通过控制导致人体衰老的基因,延长细胞的寿命使人长寿。

2001年4月,日本官方与民间联合出资设立的螺旋构型研究所申请了关于6000个人体基因的专利,向当今垄断世界生物技术专利的美国发起挑战。从1998年开始,日本实施了“抢占生物技术专利”战略,如今已收到成效。据报道,这个研究机构从人体的卵巢、胎盘和脑等部位的细胞中采集遗传物质,并分析出了所含基因。据推测,这6000个基因中大约200个具有制造内分泌蛋白和膜蛋白的功能,使用这些基因可以在体外人工制造生命活动所需要的物质。

研究证实,对这些基因密码及其功能的揭示有助于寻找治疗遗传性疾病的方法并开发新的药物。迄今,有关生物技术和生命科学的专利基本上被美国垄断。

基因组研究成果还给未来的器官移植带来福音。

由于掌握了人体全部基因的排列顺序,医学专家将能彻底了解人体某个器官发生病变,通过激活体内细胞中的某种基因恢复器官功能;还能利用基因培植新器官,解决移植器官短缺问题。

掌握了人类基因图谱等于破译了人类的生命密码,获得了操纵生命的工具。因此使通过基因工程技术控制生命的孕育成为可能,人们根据自己的意愿设计后代,选择后代的性别,塑造后代的个性、相貌、智商,从根本上提高全人类的遗传质量。

针对人类基因组研究带来的商机,美国一些生物技术公司纷纷设立自己的网站,期望借此促进基因信息方面的研究、培育未来市场。一家正在测试网站的公司称,其网站实际上是人类基因研究信息软件的网络版,所含的人类基因库可帮助人们搜索相关的基因密码等信息。

工业界认为,人类基因组研究成果将是一次巨大的商业机会。企业和风险投资家也把目光转向从事生物信息研究的基因公司,那毕竟是一个可能孕育着成百亿美元的大市场。

从目前研究来看,一些困扰人类健康的主要疾病,例如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关,依据已知的基因序列和功能,找出这些基因并针对相应的靶位进行药物筛选,甚至基于已有的基因知识来设计新药。基因药物将成为21世纪医药中的一支新锐。也正因此,各大生物医药公司对于基因的争夺才日趋白热化。

基因研究不仅能够为筛选和设计新药提供基础数据,也为利用基因进行检测和治疗提供了可能。由于现在了解的主要疾病大多不是单基因疾病,而具有不同基因序列的人对不同的疾病会有不同的敏感性。比如,有同样生活习惯和生活环境的人,对同一种病的易感性会非常的不一样,都是吸烟人群,有人就易患肺癌,有人却不易。医生会根据各人不同的基因序列给予指导,因人而异地养成科学合理的生活习惯,最大可能地预防疾病。

美国国家人类基因组研究所的柯林斯博士认为,今后10年内,基因检验将成为预测个体对疾病敏感性的例行手段。50年内,以基因组学为基础的综合卫生保健在美国将成为平常事,在许多情况下可以预防疾病,并设计出个性化的治疗方法。人类基因组图谱绘制完成之后,科学家们将深入认识各种疾病基因,以及这些基因同其他基因和环境的相互作用。在2010~2020年间,基因疗法将成为一种普通的治疗方法,至少对一小部分疾病来说是这样。

随着技术的不断进步,或许在10~20年后,基因组测序所需的时间和成本就能降低到个人可以接受的程度。届时,医生可根据这些信息对某些疾病作出正确的基因诊断和预测某些疾病发生的可能性,进而对患者实施基因治疗和生活指导等。

科学家说,如果创造出的基因组能够在其周围制造出细胞,生成的细胞又能够可靠地增殖,那么就有可能凭空制造出全新的生命。人们可以想见,由此带来的伦理问题绝不会比克隆人少。同时,由于个人的基因序列成为每个人最基本的生理隐私,什么人有权利获知就会成为一个法律和伦理问题。而对某类疾病易感的人群,是否出现基于基因序列的歧视,也成为生命伦理学家们关注的一个新课题。随着遗传信息爆炸式的增长,其双刃剑的色彩将愈发浓厚。在伦理和法律层面上认识基因,将成为我们不得不面对的问题。

基因与长寿美国一个科学家小组认为,人到80岁身体依然健康与良好的生活习惯有关。而活到100岁,基因则起主要作用。

这些科学家对450个家庭的百岁老人的2000多名亲人进行调查后发现了这一现象。他们发表的研究报告说,一些关键性基因位于第4染色体的一个普通部位上。

加利福尼亚大学、哈佛大学和贝丝 · 伊斯雷尔医学中心的科学家共同研究了百岁老人的遗传基因,以及这些基因控制的蛋白质,目的是寻找可以延长寿命的药物。

他们的研究发现,一位百岁老人的兄弟与没有百岁兄弟的人相比,活到100岁的可能性要高17倍。

一位百岁老人的姐妹与没有百岁姐妹的人相比,活到100岁的可能性要高出8倍。研究还部分地否定了人寿命越长病越多这一普遍概念。

他们还说,从人口普查的统计数字中发现。长寿的人更多地出现在穷人和受教育水平低的人中间。活到100岁或更高年龄的人与一般人的差别之一是,百岁寿星拥有不多见的所谓的APOE-4基因。这种基因与老年痴呆症的发病有关。研究表明,良好的生活习惯至少可以使我们活到80岁以上。