一位基因组学的企业家计划以250美元的低价出售基因检测信息。但支付25 000美元，能“让你的类固醇说话”
十五年前，科学狂人克雷格·文特尔（J.Craig Venter）“唆使”政府投资1亿美元用于个人全基因组测序，其实测的就是他自己的基因组。如今，这位科学界企业家表示他将与南非的一家健康保险公司合作，为他们的客户进行医学上的基因测序，每人只要为此花费250美元。
18个月前，文特尔、罗伯·哈里里（Rob Hariri）和彼得·戴曼迪斯（Peter Diamandis）在加利福尼亚州拉荷亚共同组建了人类长寿公司（HLI），这个公司运营着号称世界上最大的DNA测序实验室。该公司的发展目标是在四年内完成一百万个基因组测序，创建巨大的DNA和医疗记录的个人数据库。
在建立数据库的进程中，文特尔的公司表示它已经与南非探索(Discovery)健康保险公司达成协议，为它的客户解读个人基因组，并将信息写入详细的个人健康状况报告。
此项合作通过全新的途径包含补贴测序项目的举措，进一步扩大DNA数据的获取。这似乎是第一次基于商业目的与保险公司的合作，为社会提供更广泛的基因信息。
有偿个人基因组测序
探索健康保险公司在南非和英国有四百万投保者，公司的首席执行官乔森纳·布鲁姆（Jonathan Broomberg）表示，基因组服务将作为健康计划的一部分，公司支付250美元的一半，客户自己付另一半。基因数据将返还给医生或遗传咨询师，而非客户本人。收集到的数据被称作“外显子组”，占整个基因组的2%左右，但涵盖了几乎所有的致病基因，包括结肠癌和心脏病的易感因子，以及主要癌症风险因子BRCA基因。通常情况下，BRCA基因测试的费用在400~4 000美元之间。
人类长寿公司将与患者的医生或遗传咨询师们共享它收集到的约两万个基因的遗传信息，其中包括BRCA 1/2，以及结肠癌和心脏病基因。据文特尔说，他的公司除了接触参与者的医疗和保险记录，还会去识别并记录每个人的基因信息。布鲁姆对《麻省理工科技评论》说：“我希望在个体化健康领域实现真正的突破。我担心的是，老百姓们会有所顾虑，即使是按目前的价格，费用还是太高，他们不想获得基因信息。但我们仍然对此保持乐观态度。”
布鲁姆对《金融时报》表示，虽然看似乐观，由于英国和南非的法律禁止基因歧视，公司提供的服务仍然可能会惹到麻烦。他说：“客户们应该知晓，他们的相关基因信息可能会影响他们将来的可投保性。我们不能保证它没有影响。”
此举是人类长寿公司在四年中完成一百万个基因组测序计划的一部分，它将有助于研究人员更好地理解人类基因如何影响不同的表型，比如说从疾病风险到眼睛的颜色。从下个月开始，人类长寿公司将同时提供25万美元的“健康核服务”，其中包括完整的基因组分析，肠道微生物基因组测序分析，全身核磁共振扫描分析和其他健康测试分析。用他的话说：“就像为类固醇做一个高端的体检。”能够支付高额测试费用的参与者的信息会输入人类长寿公司的数据库。
人类长寿公司在“健康核”中心的全身核磁共振扫描仪，这里提供费用高达2.5万美元的医学检查
组建大型数据库
人类长寿公司成立初衷是建立世界上最大的人类基因和医疗信息数据库。
他们希望能借此梳理出所有疾病中的基因影响，准确预测人们的健康风险，并提出避免出现健康问题的建议。文特尔说：“我认为，对于人类的基因组，我们知道的有用信息连百分之一都不到。”
今年，公司开始为包括基因泰克公司和美国克利夫兰医学中心在内的合作伙伴提供基因测序，这些合作伙伴需要研究数据。文特尔表示，人类长寿公司保持“去识别”副本以及病人的健康资料。公司也将为南非人的DNA信息保留副本，并访问他们的保险记录。
布鲁姆说：“这将为全球研究带来相当多的非洲人基因信息，而这部分一直以来都很缺乏。”
人类长寿公司接下来可能还会与其他保险公司进行合作。文特尔表示只有大数据才会更清楚地揭示基因和表型之间的关系。例如，一个人的身高主要由父母的基因决定，而影响身高的基因至少有数百个，每一个都会起到各自不同的作用。
美国政府援引了类似的目标，今年提出将在奥巴马的精准医学计划支持下，组建一个一百万人的研究，但政府的行动可能不会像文特尔预料的那么快。
人类长寿公司在硅谷组建了一支机器学习专家队伍，由谷歌翻译的创建者领导，目的是建立健康风险预测模型和个人基因特征预测模型。文特尔介绍，在前期的项目中，志愿者们已经详细地描绘了他们的面部特征，公司正在尝试证明，它可以根据基因来预测人们的长相。他介绍说项目还在进行中，但仅根据遗传密码，人类长寿公司“已经可以准确描述眼睛的颜色”。
尽管文特尔本人的科学质量不容置疑，但自他在越南做医生以来，这是他第一次直接与医学打交道。美国克利夫兰医学中心的基因组医学研究所是文特尔公司的合作伙伴，研究所所长夏瑞斯恩格（CharisEng）说：“我觉得这个概念很好。但我们这些做基因药物的人认为人类长寿公司在病人护理方面完全没有经验。我想给他们一些提醒，做这个事既要符合科学又要符合医学。”
文特尔曾经将大胆的概念卖给投资者，再利用所得的收益进行刺激的科学研究，却未必有利可图。1998年，他成立了塞莱拉基因技术公司（Celera Genomics），为人类基因测序，但后来由于公司商业方向发生了变化，于是他被辞退了。他目前计划的经济性也不明确。文特尔执着地认为，完成一百万个基因组，他将揭开个人DNA编码的真正含义。然而这些都是未来的事。
按照1 000到1 500美元测序一个基因组的成本，一百万个基因测序加在一起总共的费用超过十亿美元。人类长寿公司到目前为止筹集到8 000万美元，但文特尔表示他目前正在与一些投资者面谈，下一步会获取更多资金。
文特尔说，他打算提供其他几种常见的测试，包括孕前筛查测试（以发现父母是否存在遗传基因风险），癌症诊所的肿瘤测序测试以及新生儿筛查测试。这些计划会加剧公司与同行业其他公司或实验室的竞争。
文特尔告诉《麻省理工技术评论》：“如果整体上不考虑组建整个大型数据库，那么人类长寿公司充其量只能是一个现成的基因检测公司。未来的事百分百就是基因信息解读。如果我们从现在起五到十年内进行这个的话，未来将大不相同。到时候我们就会说‘看看2015年那时候我们多么无知。’”
资料来源 Nature
责任编辑 遥 醒