继人类第5、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后，英国科学家日前又破译出人类第16号染色体上的基因，使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被成功破译出13“章”。

染色体排序图

美国科学家完成人类第16号染色体的基因测序

据美国能源部（DOE）发表的新闻公报披露，能源部下属的联合基因组研究所（JGI）的科学家已经完成人类第16号染色体的基因测序工作。新闻公报说，能源部为联合基因组研究所的工作感到骄傲，这些研究成果即将在医疗与能源领域得到应用。从人类基因组分析工作中发展起来的技巧与方法，还将应用于清洁能源和环保等领域。相关论文发表在2004年12月23日出版的英国《自然》（Nature 432，988～994）杂志上。

位于美国加利福尼亚州沃尔纳特克里克的联合基因组研究所，是第一批参加人类基因组测序计划的五家研究部门之一。美国能源部承担了第5、16和19号染色体的测序工作，这三条染色体占人类全基因组的11%，全部由联合基因组研究所负责测序。在此之前，科学家们已经完成人类第5、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和Y染色体的基因测序。

解读人类第16号染色体的秘密

染色体是细胞核中载有遗传信息基因的物质，在显微镜下呈现出长长的丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生分裂时容易被碱性染料着色，因此而得名。人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有，第23对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。如果把人类所有遗传密码比作一本书，23对染色体就是其中的23章。读完一个完整的章节，自然是值得庆贺的。

联合基因组研究所科学家们的论文显示，人类第16号染色体上有880个基因，共约7880万个碱基对，其中含了与乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠疾病以及成年型多囊肾病相关的多个基因。

研究者在测序过程发现，16号染色体引人注目之处是，它的复制水平很高。它上面许多部分在同条染色体上都有复制现象，甚至它们还被复制到了其他染色体上，这种现象被称为“片断副本”。他们对这些区域做了标记，并分别与猩猩、狗、鼠、鸡等其他动物基因组中的类似区域进行了比较，以确定人类与上述动物从共同的祖先分化出来之后，基因组各自发生了什么变化。

16号染色体曾经是美国能源部下属洛斯·阿拉莫斯国家实验室1988年研究修复基因的目标染色体。因此，本次测序工作的重点之一是在16号染色体上参与重金属解毒和转运的修复基因。

人类染色体基因测序意义重大

染色体的问题，说到底还是DNA分子的问题，染色体的改变必然影响DNA的碱基序列，而一旦DNA的碱基序列发生了有害的改变（通常称之为基因突变），就有可能造成遗传疾病。当然，基因的影响不只是在遗传疾病方面，它在很大程度上决定着我们一生的命运——我们的血型是由第9号染色体上一个基因决定的，我们的学习和记忆能力是由第16号染色体上的一个基因决定的……

1999年12月1日，人类基因组计划（HGP）的科学家宣布完成人类第22号染色体的基因测序时，科学界和新闻界很是激动了一阵子，因为那是第一次对人类的某一染色体进行完整测序。这不仅为人类治疗先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症以及许多恶性肿瘤提供了更多、更有效的办法，同时也可找到染色体缺失或重组如何导致疾病、染色体如何进行复制和遗传等问题的答案。

2000年5月8日，人类第21号染色体完成测序，并且已发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

2001年12月20日，人类第20号染色体宣告“破译”，这是被“破译”的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病、肥胖症、小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。该染色体上还有一个基因能增加部分人群因疯牛病感染新型克雅氏症的危险，这将增进人们对该疾病的了解。

2003年1月1日，人类第14号染色体宣告完成测序。据悉，科学家在第14号染色体上确认了大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，这其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。此外，科学家还发现另外两个对于人体免疫系统具有重要意义的基因以及一些与其他病症有关的基因。

2003年6月19日，科学家完成了对人类Y染色体的基因测序。此次基因测序发现，这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

2003年7月10日，人类染色体中第一个等臂染色体——第7号染色体的基因测序完成。这将有助于研究囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动秽语综合症、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。

2004年4月1日，英国和美国科学家在《自然》杂志上报告，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体占人类基因组的2%，包含近1500个基因。其中包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因。人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。与之相对，由英国惠康信托-桑格研究所破译的第13号染色体是包含基因数最少的一个染色体。而在其中的633个基因中，却包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，它还包括与眼癌、精神分裂症有关的基因。

2004年10月23日，英国惠康信托-桑格研究所的科学家在《自然》杂志上报告说，他们经过8年努力后，破译了人类第6号染色体的遗传密码。研究者指出，第6号染色体中包含了一组名气相当响亮的基因——主要组织相容复合物（major histocompatibility complex，简称MHC）。

人类的MHC称为人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigens，简称HLA）。这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵作出防御反应方面有重要作用，在器官移植配型方面也有十分重要的意义，还与自体免疫疾病相关，因此被称为“免疫学中的圣杯”。

研究人员对人类第6号染色体超过1.66亿个碱基对进行了测序和分析，现已发现2190个基因结构，其中1557个为功能基因，约占人类基因总数的6%，从中还识别出约130个可导致人类某些疾病的基因。其中包括导致遗传性血色素沉着病、帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症、癌症和心脏病等多种疾病的原因。

感谢生物学家们在探索生命本质方面所做的贡献，若没有他们卓有成效的工作，我们还真没法相信我们的命运居然掌握在像染色体、DNA或基因之类的那么微小的东西手中。然而，目前我们对基因导致的遗传疾病还无能为力，这使我们感到沮丧。也许正因为如此，才促使人类用3亿美元的代价来试图弄清人类染色体上的基因序列。不管怎么说，我们还是很幸运。大自然用了近40亿年时间、用化学的语言写就的人类基因组这部书，我们这一代人仅用了50年就把它读了出来，接下来将是解释这部人类“说明书”的含义了。尽管这可能是一个相当长的过程，但它却给我们带来了无限的希望。