2007年11月，Decode Genetics、23andMe和Navigenics公司宣布对外提供个人DNA检测服务:只要支付1000美元和提供唾液样品，消费者将了解到自己多达数10亿的生物学密码信息——

 

　　对人类基因组的探索，长期以来都是实验室中的那些精英科学家们的特权。目前，这种情形正在悄悄地发生着变化。抓住遗传学检测技术的商机，一些公司史无前例地为一些个人提供DNA检测服务，并有望成为一种新兴的产业。以下是本文作者、DNA检测的早期受检者艾米·哈蒙(Amy Harmon)撰文谈了解个人基因型图表后的一些感受。

 

　　我有幸成为个人DNA检测的早期受检者，但对检测的有关要求并非没有自己的保留意见。如果得知我可能年纪轻轻就去世的话，我会怎么办?或者，如果我将某些劣等基因传给了女儿，又该怎样?更加现实的是，如果我的遗传学信息被某个保险公司或者某个老板所掌握又将会怎样?但是3周后，我已经在某种程度上习惯于每天参与对我基因的分析(这是否是对遗传学的一种过分热情?)。

 

 

个人基因组信息

 

　　我的手在几天前受伤了，所以自然而然地我就对自己的DNA进行查看。这是否是一种迹象，就如同我曾祖母辛勤劳作的手一样，青筋布满了十指，表明我已经遗传了关节炎?管理我遗传学信息的是“23andMe”公司，在该公司的网页上我输入了自己的密码。从本质上说，我已经在我自己的DNA(信息库)中进行搜索了。

 

　　这段时间以来，我每天都要花上几个小时从事这样的工作，将与(个人)疾病相关的DNA片断与每天表现出来的性情和行为联系起来分析。有时，在我的基因组信息中会有一些令人激动的新发现，就如同在镜子里看到自己的模样一样。

 

　　在我的成长过程中有过拒绝喝牛奶的历史，现在的分析表明，我的DNA中缺乏一些(必需的)突变以使成年后容易消化奶制品，这种突变在驯养过奶牛的欧洲人中很普遍。

 

　　但是，这也使我对自己的设想产生了怀疑。明显地，我缺乏良好的语言记忆能力的资质，尽管我一直为自己的回忆能力感到骄傲。我应不应该对自己的言谈做更多地记录呢?不，我决定过，并记得人们所说的DNA不是确定性的。

 

　　我一直不喜欢吃芽甘蓝。过去，谁知道它也有遗传性?我体内有一种DNA小片段，它使我具有一种能够品味出蔬菜味苦的化合物的能力。我与那些喜欢吃芽甘蓝、也就是对苦味有味盲的人之间，相差的只是遗传学字母中的一个:在人类7号染色体上的某个位置，我拥有一个G，而他们则拥有一个C。

 

　　在人类的23对染色体(23andMe公司的名称也来源于此)上，有大约1000万个这样的微小差异———称为单核苷酸多态性(SNPs)。根据对我自己各对染色体上的SNP的分析，该公司绘制了一份我个人的“基因型”图表。

 

 

GG与CC字母

 

　　我很不幸地缺乏一种食入脂肪性食品而不患肥胖症的基因。但那些与我一样，在为遗传学家们所熟知的rs3751812号SNP上拥有GG的人，其平均体重比那些拥有AA的人轻6.3磅。我的健康要感谢rs3751812!

 

　　如果一项较早的研究可信的话，我的rs6602024位置上的GG使我比那些非此组成者体重轻了10磅。这是个好消息，但我不得不想办法使我的体形适合于我的牛仔裤。

 

　　另外，对于基因在智力形成过程中所起的作用尚存争议时，我还是很难抵制对SNPs与智商之间的联系进行了解，尽管这种联系很细微。人们的看法也是见仁见智，我在2007年11月中旬发表的一项工作中看到了希望，该工作描述了SNP与母乳喂养的智商增加有着必然的联系。

 

　　在那些SNP中有CC形式的婴儿显然得益于只有母乳中才有的一种脂肪酸，那些有GG形式的婴儿则没有。我的CC基因型意味着在婴儿时期，母乳喂养使我的智商提高了6个分值。而且根据遗传学定律，由于我女儿遗传了我的基因中的一个C，她也表现出受益于我的性状。

 

　　我并不是一直对自己的基因组感到满意。在我审查自己的基因组之前，曾向几家保险公司咨询了自己是否损害了应得的保险金额的机会。他们说没有，但是这只是目前的情形:几乎没有人拥有自己遗传学结构的信息。5年之内，如果类似23andMe这样的公司取得全面成功，将会有越来越多的人有这种倾向性。到那时，个人的相对疾病风险信息是保险公司想要了解的。

 

 

遗传咨询师

 

　　2007年10月，我在一片寂静中首次键入了我的密码，登录了总部设在加州山景城酒店的23andMe公司网站。在看到自己的信息前，我已经做好了最坏的打算。

 

艾米·哈蒙在做个人DNA检测前的准备

 

　　一些卫生护理学服务商认为，公众还没有对这样的信息做好准备，如果在没有专家解释这些信息的前提下提供信息，是一种不负责任的做法。有时候，当我鼓起勇气检查自己在患乳腺癌和老年痴呆症方面的风险时，我理解了他们的观点。

 

　　作为一家准备向市场提供个人DNA信息分析的公司，Navigen-ics公司准备提供一项电话咨询服务，由遗传咨询师对DNA信息分析结果做出评论。该公司提供的服务价码是2500美元，初步提供20项健康状况的分析。

 

　　Decode Genetics和23andMe两家公司也将提供相关的推介服务项目。尽管他们目前能够告诉你的信息还很有限，但3家公司都希望人们看到:他们在不断更新自己的工作，可望产生大量的新发现，并对他们的发展前景给予关注。

 

　　我一如既往地认为，我永远不可能拒绝深入了解自己的遗传学密码的机会。

 

　　但我已经决定，不把自己女儿的DNA送去检测，起码现在如此，因为我不想先验地去考虑她以后的人生。如果她立志成为一位钢琴大师，有必要去考虑她是否有完美的音高吗?如果她立志成为百米短跑名将，有必要去考虑她是否缺乏短跑基因吗?还有我是否有必要知道，她是否也会有朝一日想了解，自己体内的基因来自哪里，来自父亲、母亲，还是来自祖父、祖母?

 

 

我点击了

 

　　我打开了网站上的警示屏，读到的是没有任何确定性的信息，新的发现可能与我曾经了解的完全相反。即使我了解到了将形成某种疾病的高风险，可能也没有什么好办法进行应对，而且我也不会把这种事情当成一种医学诊断。屏幕显示:“如果考虑了这些情况以后，你仍然希望看到你的结果，请点击这里。”

 

　　与其他接受23andMe公司服务的受检者们一样，我的第一冲动是想查看最让我担心的与疾病相关的遗传学密码情况。

 

　　但是，在条形的统计图表中，绿色代表好基因、红色代表坏基因，我得到的反而是一种莫名的成就感:得乳腺癌的风险与得老年痴呆症的机率一样，与平均水平持平;得II型糖尿病的机率比大多数人低23%;患多发性硬化症而瘫痪的机率几乎为零;患克罗恩氏症的机率比平均水平高3倍，但总的来说，我患病的机率还是低于1%。

 

　　就遗传学而言，我的健康状况是极好的，而且，我已经多少个月没去体育馆锻炼了!

 

　　总之，对自己DNA的了解已使我意识到将面对的健康方面的风险。然后，我打开了关于心脏病的“基因杂志”，发现我患心脏病的机率比平均水平高出23%，并提示我:“健康的生活方式在预防导致心脏病发作的心肌梗塞方面有着重要的作用”。虽然这只是一条很一般的建议，但还是引起了我的共鸣———来自我自己的基因信息的提示。

 

　　在我接受的基因组学定律方面，很快发现在我增加的寿命中可能出现视力损伤。我在“基因组探索器”中键入了与视黄斑退化有关的5个SNPs，结果显示，与那些有最适合的A-C-G-T组合的人相比，我在患此病的机率上要高出将近100倍。

 

　　我得到的建议很标准，诸如正常饮食和锻炼之类以维护心脏健康的建议。而且，我发现关于我未来潜在的知识出奇地令人鼓舞，尽管它并非是我所希望的那样;至少，我在老年时期十指灵活的前景是很令人愉快的，我并没有拥有关节炎SNP方面的坏信息。