人类基因组学领域的革命，即使对专家来说也还是知之甚少的。尽管如此，这门科学正在进入市场;人们只要支付1000美元，即可对他们个人的基因组进行测序。

 

 

个人基因组检测启动

 

　　冰岛遗传解码公司(Decode Genetics)2007年11月16日宣布，该公司启动了一项称为“解读我的密码(”deCODEme)的服务，即通过对个人基因组的评估，来分析身体性状、疾病风险和祖先的起源等。服务的订购者们只需提供唾液细胞和支付985美元就行了。

 

　　一项相似的服务，即使用一种更小的、为客户订制的分析仪器，有望不久由23andMe公司提供。该公司由全球最大的搜索引擎公司———谷歌公司投资，主要创办人有琳达·阿维(Linda Avey)和安娜·沃杰西茨基(Anne Wojcicki，谷歌创办人之一舍杰·布林Sergey Brin的妻子)。公司名称中的“23”意指人类基因组中有23对染色体。而加州红树林海滩的Navigenics公司，则集中对有关的疾病基因进行检测。

 

　　与目前的遗传学检测和遗传学家谱公司所提供的对一些特定基因的检查不同的是，这3家公司的检测对象是完整的个人基因组。许多人可能会欢迎这一丰富他们的遗传结构和家系的新数据库资源，然而遗传学家们正在关注的是:有些人可能会发现这些信息难以处理———在很大程度上来说，目前的遗传学知识与个人形成的常见或不可治愈的疾病有关。

 

　　这种新的服务将使用一种称为SNP芯片的仪器，它为解读人类基因组30亿对碱基提供了一种低廉的替代品。目前来说，这种服务每人需要支付大约1000美元。

 

　　芯片生产商美国圣地亚哥的Illumina公司和加州圣克拉拉的Affymetrix公司，通过技术上的设计，SNP芯片可以沿着基因组上的位点解读DNA信息。因为每个人的基因组各自相异，这些芯片可以捕捉到个人基因组中的重要差异点，即单核苷酸多态性(SNPs)，而含有相同的DNA单位的那些位点则可以忽略。

 

　　Decode Genetics公司的“解读我的密码”服务将使用一种可以检测个人基因组中100万位点的芯片，然后把这些称之为基因型的数据与相关数据库中的数据进行比较，从中发现与疾病相关的SNPs。在这些比较中，Decode Genetics公司将预测客户在形成约20种常见疾病方面的风险(这些疾病的相关SNPs已经被鉴定)。

 

　　接下来，Decode Genetics公司还将对所发现的遗传学变异样本进行检测，这些变异样本将影响个人的皮肤、毛发和眼睛的颜色，以及是否使他们有易患雀斑的倾向性。

 

　　除了检查与疾病风险和正常生理学有关的信息外，Decode Ge-netics还将检查Y染色体和线粒体上的DNA信息。一般来说，这两种信息基本一成不变地从一代人遗传给下一代人:Y染色体上的SNPs反映出5万年以前，当现代人祖先首次离开他们在非洲东北部聚居地的男性的遗传学信息;而线粒体DNA反映的则是遍及全球的女性祖先的遗传学信息。

 

 

SNPs与疾病预示

 

　　到目前为止，人类基因组中的大部分变异还未被人们所认识，大多数SNPs主要是在研究常见疾病如癌症、糖尿病和心脏病等遗传学根源的过程中发现的。由于这些疾病是常见的，相关的SNPs为许多人所共同拥有。目前来说，任何被检测的个人基因组的解释都有很大的疾病预示倾向。

 

　　这些都为基因组检测的客户们提供了一种警示，尽管检测结果只是提示了一些遗传学风险，但他们可能永远也不会患上这些疾病中的大多数或者任何一种。在人类基因组中，毫无疑问地存在促进长寿和有益健康的基因，但是很少有被准确定位出来;而环境因素也可以对这些特定基因是否被激活产生影响。

 

　　长期以来，遗传学家们已经关注到了这样一个事实:基于对基因组信息检测能力的提高，将大大快于人们解释这些信息的能力。遗传信息不仅影响被提供分析的人的身体状况，还将联系到他们的家庭成员的状况，这在目前来说是无法改变的。

 

　　美国遗传咨询师协会主席安吉拉·特里帕尼耶(Angela Trepanier)说:“如果人们认识到这种检测的局限性的同时，也认识到这种检测的有益之处，那是最好不过了;但是人们还应该注意到这种检测能使你知道什么、不知道什么。”

 

　　北卡罗莱那州的遗传咨询师伊丽莎白·巴尔凯特(Elizabeth Balkite)说:“我并不主张对被检测的人实施信息保密，但我感兴趣地是这种检测将对个人有多大用处。”她认为，如果相关信息被错误地解释，将会对该领域的发展产生负面影响。

 

　　Decode Genetics公司首席执行官卡里·斯蒂芬森(Kari Stefans-son)认为，他的公司所提供的基因分型信息与遗传学检测是两码事。他主张，如果客户感到有患某种疾病的危险性，他们应该到临床医生那里进行相关的检查。

 

　　他说:“在我们的基因组中，记录着家族的历史、国家的历史乃至人类物种的历史(。这项检测)可以使人们审查他们的基因组，并去发现你和你的家庭在人类群体历史中的位置，这是极其令人激动地事。”斯蒂芬森博士称，他对自己的基因组进行了基因分型，并如期发现了疾病变异样本，因为这些变异样本是常见的。

 

 

基因分型与DNA差异

 

　　Decode Genetics公司曾对数以千计的病人进行了基因分型，以寻找疾病所赖以发生的遗传学变异样本。斯蒂芬森认为，专业特长使公司在信息的准确性、保护个人隐私和解释信息等方面比其他基因分型服务拥有了一种优势。他说，23andMe公司使用了一种较小的芯片，只对其中的65万个SNPs进行分析，尽管其中所示踪的一些检测点可以反映祖先方面的信息。“他们无法对人类遗传学提供重要信息”，基因分型方面的工作还得寄希望于其他公司的服务。

 

　　在2007年9月，基因组解码界先驱克雷格·温特(Craig Venter)博士公开发表了他个人基因组的几乎完整的序列信息。但是，由于对基因组中每个位点的变异的含意知之甚少，他对自己的基因组信息没有太多令人感兴趣的陈述。而以Decode Genetics为代表的公司希望，随着越来越多的人们进行基因分型，解释DNA差异的能力将会越来越强。

 

　　在展望了基因组将以1000美元的价格进行测序的远景后，美国遗传学咨询师协会拟就了一份可用于新的基因分型服务的消费者指南。该指南称，家族史对疾病(的发现)是非常好的指南，“经常包含比全基因组测序更有用的信息”。基因组检测还可以帮助人们发现他们没有预料到的疾病的风险，并进一步考虑这些发现对他们自己和家庭的影响。