自70年代中期以来，虽然人类在征服癌症等“不治之症”的战斗中付出了巨大努力，但却很少有成功的记载。然而现在，科学家们正从一不同的角度出发探索新的治疗途径，取得了令人瞩目的进展。

70年代后期，遗传工程技术不断更新，尤其是限制酶位点多态性（RFLP）、寡聚核苷酸探针（ASO）以及聚合酶链式反应（PCR）等技术的相继问世，使得基因诊断技术突飞猛进。RFLPs只是因人而异的短短的DNA序列，可以测定出它在染色体中的特定位置；经扩增的基因与ASO探针杂交，可以检出类似镰形细胞贫血和携带者与正常人基因之间的微小差异；而PGR抜术的应用更为广泛。在半天时间里，利用PCR技术可把微小得难以探测到的分子信号放大10亿倍以上。由于它的高度敏感性，对一般的遗传疾病以DNA为基础的诊断和普查大部分都可用PCR反应做到。目前，利用PCR技术探测到的疾病中，有许多是对人类健康造成极大威胁的。如β - 地中海贫血、血友病、杜兴氏肌营养障碍以及胞囊纤维变性等等。

目前，已知的遗传病有3，000多种，但已确定基因位点的却没有几种。所谓基因治疗（gene therapy）就是取遗传病患者的细胞（通常为骨髓干细胞和淋巴细胞），在体外使其兼带正常基因拷贝，然后回输患者，通过表达转移的正常基因，使患者获得所需蛋白质，从而得到治疗。

80年代初期，美科学家M. 克莱因首次尝试用基因治疗方法治疗β - 地中海贫血患者。虽未成功，但他作为人类遗传病基因治疗的先驱，其开拓性的工作令人钦佩。

80年代后期，由于动物基因转移的成功，人体试验逼近。1989年1月，S. 罗逊伯格，（Rosenberg）进行了首例基因治疗的临床试验。他首先移取部分黑色素瘤并分离出抗癌白血细胞——肿瘤浸润淋巴细胞（TIL），加入白细胞介素－2使TIL扩增。然后将肿瘤坏死因子（TNF）转移进TIL以增强TIL的抗癌能力。这些由遗传工程改变的TIL扩增4至6星期后回输患者。他们希望TNF－强化的细胞能特异地作用于肿瘤部位而不会损害身体的健康部分，并使肿瘤分解或至少阻止它的生长。这项工作目前正在进行中，如能使患者的病症减轻，将相当于在患者体内接种了抗肿瘤的疫苗而起作用。

1990年7月，美科学家发现了引起多发性神经纤维瘤（NF）的基因，并弄清了该基因是怎样引起损伤性神经疾病的。R. 魏斯将这个新发现的基因所编码的蛋白质顺序与几千个已知的蛋白质顺序用计算机进行了细致的比较，令人惊喜地发现，这个引起多发性神经纤维瘤的基因所编码的蛋白质顺序与其他科学家在癌症研究中仔细研究的蛋白质顺序十分相近。这个引起NF的蛋白质称为属于一个鸟苷三磷酸激活蛋白或叫GAPs家族、它能够触发不受控制的细胞增殖，包括许多人类癌症细胞的过量增殖。全球患有NF的病人为全球总人口的三千五百万分之一，在美国大约有10万。由于GAP是调节细胞分裂过程中十分了解的分子之一，NF病人很可能成为第一批受益于该项研究的人。比如一种能修饰ras-GAP反应的药物就能用于多发性神经纤维瘤的治疗。

1990年9月，NIH（美国国立健康研究院）癌肿研究所的M. 布莱斯将带有外来人体腺苷转氨酶（ADA）基因的患者自身的淋巴细胞滴进一个患有严重朕合免疫缺乏（SCID）的患者。这个女孩目前身体状态良好。目前，NIH研究小组已经得到联邦咨询委员会准许，计划将ADA－遗传工程改变细胞注入10个SCID患者。他们希望将ADA基因的拷贝插入到患者的骨髓细胞以提供其所缺乏的那种酶长期稳定的供应。

1990年8月以前，研究人员已经准确地定位了在某种类型患高血压的小鼠中一个微小的遗传缺陷位点，并指出类似的突变可能构成了某些类型人类扔血压的分子基础。这个发现描述了第一个已知的高血压与一个特别的遗传错误之间的联系。他们认为，高血压是由调节细胞中盐浓度的一个十分重要的分子泵——依赖于钠、钾的腺苷三磷酸激酶（Na⁺，K⁺-ATPase）的一个缺陷引起。从长远来看，可能导致检测高血压的可能患者的遗传技术的发展，并导致新的治疗高血压手段 · 霍尔拉和德柏佐分离了Na⁺，K⁺-ATPase基因片段扑测定了它们的DNA序列，发现一个明显的不同患高血压的小鼠带有一个DNA突变导致在Na⁺，K⁺-ATPase的1，023个氨基酸的276位点的谷氨酰胺变为亮氨酸，这个看似微小的改变却引起很大的问题。因为它发A在必须有规则地改变形状以行使它的离子交换功能的蛋白质区域。这个亮氨酸替代使该蛋白质区域变为水不亲和，干扰了它的屈曲件。这项在Science8月31日描述的工作，提供了一个可能的遗传机制来解释部分类型的高血压。研究人员说，在Na⁺，K⁺-ATPase离子运输中的一个互换将影响［钠 - 钾］电化学梯度，并可没想与肾功能、血管壁张力以及心律和心脏收缩性有关。霍恩指出，高血压影响到5800万美国人，即大约成年美国人的三分之一，是中风、心脏病和肾病的一个潜在的危险因素。他说：“如果我们能够扫清高血压治疗的障碍，我们也将能为治疗整个人类严重疾病铺平道路。”

1989年，美科学家发现导致囊性纤维变性（CF）的基因。CF是一种在白种人（或高加索种人）中最为常见的致命遗传病。有3万个从父母那儿遗传下这个缺陷基因的美国人患有这种病，还有1200万没有表现症状的人携带单个缺陷的基因。CF患者的平均寿命为26岁，很少有活过40岁的。在患有CF的小孩中，与呼吸道相连的上皮细胞分泌一种厚厚的粘液阻塞他们的肺并导致慢性感染，它也干扰一种胰腺酶的产生。过去它常引起营养不良和身材矮小。今天，患者携带一种替代的酶。CF基因的发现使研究人员能够制造出正常和异常的该基因拷贝，并对异常基因进行校正。在两个不同的研究项目中，由J · 魏尔逊领导的密执安大学研究人员和衣阿华大学的研究人员（与Genzyme公司合作）分别取来自患者的细胞，并在实验室中使其兼带有CF基因的正常译本。使他们感到非常满意的是，从前的异常细胞开始像正常细胞那样行使功能。例如CF患者的一个特征是氯化物不能有效地通过细胞膜转移。而在实验室的实验中，这种“氯化物通道”开放并使这种化合物自由地进出细胞，衣阿华研究小组的魏尔逊指出，如果这项治疗能起作用，“囊性纤维变性将不再是一种致命的疾病。”

目前，美科学家又首次成功地兑制出老鼠肌肉营养不良障碍的基因。这样，在研究人类肌肉营养障碍基因时，科学家就能去掉造成患者营养障碍的肌肉纤维，并重新植入经过基因改变的肌肉纤维，这项工作可望于年底应用于人类基因治疗。

综上所述，我们可以看到，人类遗传病的基因治疗已经不再是神话。但由于目前的基因治疗基本上局限于由单一基因突变所造成的遗传病。而单一基因疾病比较少见。马萨诸塞州剑桥的Whitehead研究所遗传学家埃 · 兰德指出，“解决单基因疾病虽然艰苦作比较简单。而解决更为复杂的多基因疾病才是科学前沿之所在。”这类病因复杂的疾病中包括心脏病、癌症以及许多类型的高血压，糖尿病、冠心病、躁狂抑郁性精神病以及精神分裂症等等。因此，90年代开始，分子遗传学家逐渐转向更加令人望而生畏的任务，即阐明病因复杂的疾病中基因组成所起的作用。可以说，这项工作目前还仅仅是开始，它还有待于一些新的重要的基因诊断技术的发展和完善，其中首先是完善对复杂特征进行基因分析的方法。90年代开始，各国科学家通力合作，计划用10至15年时间完成人类全部基因组的定位和排序。人类基因组知识除理论研究外，还将应用于遗传病的诊断和直接监测化学成分或放射性物质对基因的损伤，是加强健康和安全管理的有力工具。霍德华 · 休斯医学研究所G. 凯西尔等认为，在人类基因的广大领域中，包含着丰富的生物学奥秘，全力对这一领域进行探索必将带来科学上不可估量的突破。我们相信最终利用基因治疗技术来战胜癌症等“不治之症”的日子已为期不远。