从事人类基因组测序计划的科学家目前正与癌症研究人员携手进行另一项生物学远征计划——旨在为人类癌症中发现的常见突变基因编制一份目录，以期为以分子方法治疗癌症提供助力。2005年7月中旬，有关科学家在华盛顿特区的一次研讨会上草拟了一项为期3年的先期探索计划。美国国立卫生研究院（NIH）下属的2家研究所宣布，为一项为期10年、耗资15亿美元的计划首付1亿美元的启动资金。

人类癌症基因组计划负责人埃里克 · 兰德（Eric Lander）2005年2月宣布，初期计划是鉴定导致大多数癌症中失控细胞生长的遗传差错。兰德顾问小组提议，从50种主要癌症的12500份肿瘤样品中系统地搜寻常见的基因突变。兰德指出：“如果大家齐心合力，我们至少能在10年内认出“敌人”。

癌症基因组计划的支持者希望能再现人类基因组计划的成功历程。但与目前癌症研究人员的提议相比，测定人体DNA（脱氧核糖核酸）中30亿对碱基的序列是一项十分明确的任务。而这项新计划则要收集数千名癌症患者的样品，对其中至少5%案例中发现的基因突变样品进行分析，并测定肿瘤中基因活动的方式。

由于对每个样品进行完整测序以期发现基因突变的费用过大，因此，兰德顾问小组提议，首先只对涉及癌症的2000个左右的基因编码区进行测序。即便这样，有大量信息仍可能是毫无意义的。因此，英国的研究所计划实施一项规模更小的癌症基因组计划。他们在研讨会上陈述了涉及多种癌症的蛋白质激酶（与细胞信号有关），指出：激酶基因中只有很小一部分突变会造成异常的细胞生长，并且即使有些肿瘤样品带有数种变异，其他样品却一个变异也没有。

由于测序无法获得确切的结论，哈佛大学癌症研究人员罗纳德 · 德皮恩霍（Ronald DePinho）敦促对比较容易探测和已知会导致癌症的总体基因变化，诸如多余的基因副本和染色体异位进行分析。他认为，这可能是获得成效的最快捷径。其他研究人员认为，调节区（对产生多少蛋白质有决定作用）中的突变可能证明比编码区更为重要。还有些人推荐采用新技术去仔细观察胚胎的渐变过程，诸如DNA甲基化形态的变化是否影响基因活动的启闭等。

此外，科学家对从何处着手开始研究也有争论。有些人认为，深入分析一种癌症更容易击中目标——例如，发现一种突变，它能显示某种特定治疗方法对患者有效。但另外一些人则认为，同时研究几种癌症会增加治疗方法取得突破的机会，并得到更多在册患者的支持。纽约州冷泉港实验室主任布鲁斯 · 斯蒂尔曼（Bruce Stillman）坦言：“我们急需可捐献样品的人。”

所有这类测试都需要大量的附有可靠临床信息的肿瘤组织，并要征得患者的同意，而且肿瘤的基因表达会随着时间而改变，所以要求科学家测试肿瘤应在不同阶段进行。研究人员还担心，快捷自由地取得数据，可能会受到部分人的反对——即是否从患者身上采集新的组织还是从现存组织库中提取样品。

尽管面临诸多挑战，研讨会的参加者还是达成了共识，把开始的工作集中于来自现存样品的少数几种肿瘤上。2005年晚些时候，还将邀请组织库一起参与工作，然后从最佳提案中确定研究哪些癌症。同时，先期计划还将同时研发今后收集到的新样品，以及确定费用较低的分析方法。此外，还要寻求适用于基因组中心的高产出率基因组测序技术，以及运用于小型实验室的基因表达分析微阵列技术。