在1997年国际人类基因研究组织宣布为类人猿基因项目立项后不久，便成立了国际黑猩猩基因组序列和分析合作组织。该组织从取自一头名叫“克林特”的雄性黑猩猩的活体组织进行了DNA的测序，并在2003年12月完成了其基因组序列草图的测序工作。随后，又用了近一年半的时间对星猩猩基因组和人类基因组进行了比较，于2005年9月初分别在《自然》、《科学》上公布了两者之间的部分比较结果。为此，科学家就人类基因组与黑猩猩基因组的对比研究发表了许多论文。

论文首先肯定了人类与黑猩猩基因组的构成有惊人地相似：人与黑猩猩之间的蛋白质分子只相差两个氨基酸，29%的共同基因编码生成同样的蛋白质。经研究揭示，两者基因组中2.7%的基因自600万年前人类与黑猩猩在共同进化中被插入或删除（即一段DNA被插入一个物种的基因组，或者一段DNA整个的从基因组中被删除）。

但仅此少量的基因变异难以回答令人类之所以独特的原因，未免令人失望。德国马普学会人类起源与进化学院的斯文特 · 佩博（Svante Pbo）说：“我们不能从基因组看出人类的表现组（phenome）与黑猩猩有如此大的差别。许多秘密还隐藏在那里，我们目前还不知道。”

国际黑猩猩基因合作组织负责人、美国华盛顿大学的罗伯特 · 沃特斯顿（Robert Waterston）在《自然》杂志著文称，经过统计，人类与黑猩猩的DNA平均只有1.23%的差别。随后他又将DNA不同的碱基对进行了统计，发现人类基因组与黑猩基因组只存在4%的差异（也就是说，人类与黑猩猩基因组只存在1%或4%的差异），其中包括有3500万对碱基被替换，500万对碱基被插入或删除。

除了碱基对的差异外，DNA分子链中插入或删除不同的基因组也明显地改变了进化中的人类与黑猩猩的前景。基因组中还存在DNA序列的重复设置片段，这种重复设置的差异在人和黑猩猩之间约占7000万对碱基。据华盛顿大学的埃文 · 艾希勒（Evan Eichler）观察后认为，重复设置对表现组产生的差异比单个碱基对替代的作用更大。目前他正在领导一个小组进行DNA序列的重复设置的研究。他说：“这一发现是一项震撼人心的研究成果”。

就如何造就我们现代人类，在基因组图谱研究中发现，曾发生过4000万次基因突变事件。但这些事件发生在基因组序列的哪些位点?华盛顿大学的巴巴拉 · 特拉斯克（Barbara Trask）和弗雷德 · 哈钦森（Fred Hutchinsan）在《自然》杂志撰文表明，几乎有一半插入或删除的DNA片段都发生在染色体的末端部位，这是人类基因的独特现象。许多插入的片段中含有基因的重复段，这种基因出现重复段是生物进化途中的一项革新，它使一种基因的拷贝出现新的功能，而不破坏原有的功能。

华盛顿大学的沃特斯顿研究小组，目前正在探索灵长类动物在进化突变过程中的有利方面，并力图缩小搜寻范围，旨在找出一些比背景突变进行速度更快的基因，其中包括生物体内的离子迁移、神经突触传递、声音感知和精子发生的基因。

沃特斯顿等人利用黑猩猩的基因数据发现并识别了585个在人类进化中最为迅速的基因，其中包括抗疟疾和抗肺结核病的基因。他们发现，在人类进化相对晚近的时期，基因组内的少数区域曾发生过“选择性清除”，将某些“垃圾基因”删除而使人类受益；发现一个区域含有FOXP2基因，该基因与人类的语言功能有很大联系。

基因组研究的一个引人注目的发现，即促使人类蛋白质快速进化的动力缘自各种转录因子。也就是说，蕴藏在DNA中的遗传信息能在RNA链上产生互补碱基顺序的因子，这些因子能调节基因的表现。30年前，玛丽 · 克莱尔 · 金（Mary Claire King）和阿伦 · 威尔逊（Allan Wilson）在《科学》撰文称：“人类基因组中存在一种调节基因的未知功能，这种功能的破解，可以解释长久以来困扰人心的疑问：‘为何少量基因的变化会导致人类与黑猩猩之间存在巨大的解剖上和性格上的差异?’”而转录因子的发现证实了金和威尔逊当时的预言。

另一篇《自然》上的文章针对曾有人提出的“1000万年内人类的Y染色体将会消失，进而导致人类灭绝”的这个问题，麻省剑桥学院的基因学家戴维 · 佩奇（David Page）和其合作者，论述了黑猩猩Y染色体中“X退化区”的详细基因序列。佩奇小组比较了人类和黑猩猩的Y染色体，发现人类的Y染色体中有16个功能基因，而黑猩猩由于基因突变而丧失了其中的5个。佩奇说：“600万年来，人类的Y染色体没有丧失过一个基因。因而，人类的Y染色体行将消失的说法是站不住脚的。”