伦敦的胚胎学家已经找到了一种完善的方法来确定单细胞内单基因的缺陷。这个由伦敦医学研究院哺乳动物研究室的凯西 · 赫尔汀和马里林 · 蒙克获得的成果为实验室阶段人类胚胎遗传疾病的诊断铺平了道路。

赫尔汀和蒙克使用了一种称为多聚酶连锁反应（PCR）的新技术来复制单个的指导合成β - 主血红蛋白的基因。这种蛋白是血液中担负着氧的输送的血红蛋白的基本组分。患β - 地中海贫血症的人，这个基因发生了突变，因而就合成出一种有缺陷的蛋白质或者根本不合成蛋白质。

研究者们从幼年大鼠胚胎中分离出单个细胞，使指导合成β - 主血红蛋白的基因复制（即培育出多个复本）。这样就有足够的DNA供研究者们分析。他们可以精确地把正常的胚胎和感染了地中海贫血症的胚胎分辨出来。

较早前的研究表明，有可能通过复制重复出现于每个仅见于男性的Y染色体上的DNA区域来确定动态人类胚胎的性别。这项新的研究显示，这种技术有足够的灵敏度，甚至可以用于分析存在于每个细胞的单份基因。

赫尔汀和蒙克还指出，这种技术能得出精确可靠的结果。他们说，现在，对携带遗传疾病的夫妻产生的胚胎的“移植前诊断”还没有遇到什么技术上的困难，假若研究者们知道这种缺陷的性质的话。

（苏志尧译自 New Scientist，1989年9月9日）