研究人员或将借助新型基因编辑技术实现胚胎基因改造。但是，改造胚胎基因这件事长期以来一直令生物伦理学家忧心不已。
哥伦比亚大学的科学家以史无前例的精准度编辑了尚处于早期阶段的人类胚胎DNA，相关研究成果于2026年6月发布于bioRxiv预印本平台。这一进展或许能使定制具备某些特质的婴儿成为可能。
相关技术的应用前景多年来一直饱受争议。这类技术未来或许能够帮助父母安全地修复胚胎中的致病基因突变，但是，也可能被用于筛选理想的特质——不少伦理学家认为这种做法无异于是在贯彻优生学思维。
领导这项研究的遗传学家迪特尔 · 埃格利（Dieter Egli）呼吁全社会共同讨论编辑胚胎DNA的利弊。他说：“科学家可以为讨论提供数据，但仅此而已，后面就应该交给大众了。”
借助一种名为“碱基编辑”的新技术，埃格利团队能够精准替换DNA序列中的单个碱基，且不会造成早期的CRISPR基因编辑技术常引发的那种基因损伤。不过，埃格利提醒，这项研究在潜在副作用方面仍留下了诸多未解之谜。“我们并不是说这项技术明天就要应用于临床诊疗。”
十余年前CRISPR技术问世后，编辑人类胚胎基因一事便引发了激烈争论。2012年，科学家研发出可精准剪切特定DNA片段的定制分子工具。依托这一突破，CRISPR技术迅速成为科学家编辑基因组的主流手段。该技术成本低廉、操作简便，被用于探索基因功能。多家医疗公司随之涌现，试图用该技术治疗遗传性疾病。2023年，美国食品药品管理局（FDA）批准了一款基于CRISPR技术的疗法，用于治疗镰状细胞贫血症。但科学家知道这项技术并不完美，在某些细胞中，CRISPR分子无法在DNA中找到目标序列，有时甚至会剪错基因片段。
即便隐患重重，南方科技大学原副教授贺建奎仍在2018年使用CRISPR技术对人类胚胎的DNA进行了编辑。贺建奎称，他的初衷是让婴儿获得对艾滋病病毒的天然抵抗力。但业内专家谴责他行为鲁莽轻率、不负责任。他随后被有关部门判处三年有期徒刑。
2026年1月，贺建奎在接受《纽约时报》（The New York Times）采访时称，他的实验已使三名“健康、漂亮的宝宝”得以诞生，但这些孩子的身体状况从未接受过独立第三方的评估。
2025年的贺建奎，他曾因培育基因编辑婴儿入狱三年
哥伦比亚大学遗传学家迪特尔·埃格利
2020年，埃格利团队开展了一项实验，旨在测试CRISPR技术应用于人类胚胎的实际效果。他们从携带EYS基因突变（该突变会导致遗传性失明）的男性捐献者身上获得了精子样本。研究人员将这些精子与健康卵子结合，培育出携带一个正常EYS基因拷贝和一个突变EYS基因拷贝的人类胚胎，然后用CRISPR技术剪除EYS基因中的突变区域。
此前的研究表明，胚胎可能会以健康基因为模板来修复突变基因。但在实验中，仅有部分胚胎修复成功——拥有了两个功能正常的EYS基因拷贝；近半数胚胎修复失败，有的被误切了大段的DNA，有的则面临EYS基因所在的整条染色体受损的境况。埃格利说：“后果是不堪设想的。”许多科学家与生物伦理学家据此判定，对人类胚胎进行基因编辑风险过高，至少在当时来说是不值得考虑的。
但是在2016年，哈佛大学遗传学家刘如谦（David Liu）团队曾将一种CRISPR分子与其他化合物结合，开发出一种新的基因编辑方法，即碱基编辑技术。碱基编辑器并不会切除DNA片段，而是在DNA单链上定位一个目标位点，引导细胞修复突变。实践证明，碱基编辑在许多方面优于早期的CRISPR方法。2025年，曾有一名婴儿通过碱基编辑技术成功治愈了一种可能致命的遗传病。
于是，埃格利决定将该技术应用于人类胚胎研究。在新一轮实验中，其团队着手对两个基因进行改造：一个是PCSK9基因，发生突变后会导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，进而增加心脏病风险；另一个是HBG基因，负责调控胎儿体内血红蛋白的合成。他们将碱基编辑器导入捐赠者提供的受精卵与二细胞期胚胎中，结果并未发现传统CRISPR技术常引发的大规模损伤。
相反，团队成功改变了PCSK9与HBG基因突变。在某些实验中，他们甚至在同一胚胎中同时改变了这两个基因。
不过这项技术也并非尽善尽美。有时候，碱基编辑分子会脱靶，找不到目标DNA，致使在同一个胚胎里，有些细胞的基因保留了原始版本，有些则被改变了。这就会形成基因混合体，即所谓嵌合体。倘若这类胚胎（体内细胞携带同一基因的不同版本）发育成婴儿，很可能会引发各类健康问题。
尽管存在这些不足，研究结果仍足够令人信服，以至于未参与该研究的生殖领域专家宝拉 · 阿马托（Paula Amato，就职于俄勒冈健康与科学大学）也认为该方法前景可观。不过，她表示，当这项研究正式发表在期刊上时，对相关结果进行仔细审查依然至关重要。
美国维克森林大学的生物伦理学家安娜 · 伊尔蒂斯（Ana Iltis）则提出了自己的担忧：仅通过染色体是否受损来评估碱基编辑胚胎的安全性是远远不够的，还需开展更全面的检测。她警告道：“一些潜在的危害可能要在婴儿出生后才会显现。”
该研究的共同作者、纽克勒斯基因组公司（Nucleus Genomics）的首席临床官内森 · 特雷夫（Nathan Treff）认为，这种修复胚胎中致病基因突变的能力可为试管婴儿家庭带来福音，将使得许多原本会被舍弃的胚胎得以顺利移植。“虽然距离临床应用还有一定距离，但这项研究让我们离目标又近了一步。”
纽克勒斯基因组公司将继续资助埃格利的后续研究（美国联邦政府并不资助此类以人类胚胎为对象的研究）。接下来的一些探索会聚焦如何避免出现胚胎嵌合体。研究人员将在含有约100个细胞的胚胎上测试碱基编辑技术。生殖医学中心通常会在胚胎发展到这一阶段时对其进行冷冻和检测。
纽克勒斯基因组公司成立于2021年，主要致力于对试管婴儿胚胎进行数千种遗传病的筛查。同时，该公司还能预测胚胎将来患心脏病、糖尿病等疾病的风险，并分析与身高、智力等特征相关的基因。2025年11月，该公司因在纽约地铁张贴广告呼吁“孕育最优宝宝”而引发争议。遗传学家批判该公司对智商等特征的预测准确性极低。除此之外，也有人指控它宣扬生物技术版的优生学理念，但公司对此予以否认。该公司的传播主管凯特琳 · 加拉彻（Kaitlyn Gallacher）在邮件中回应：“我们认为自己走的是一条顺应科技发展规律的自然路径，希望最终能将这类技术融入临床诊疗中，打造一个完整的基因优化综合服务平台。”
未参与该研究的加州大学伯克利分校遗传学家费奥多尔 · 乌尔诺夫（Fyodor Urnov）表示，这些研究结果与此前在活体细胞中进行碱基编辑的研究结论一致。但他指出，将该技术应用于胚胎，既具有创新性，又存在诸多风险。他认为，一般在做试管婴儿的过程中，都会对胚胎进行基因异常筛查，这种做法远比使用尚存在诸多未知风险的新技术要稳妥得多。“我们是选择继续沿用自1978年以来已安全有效地实施了1500万次的成熟技术，还是尝试一项风险显而易见且永远无法真正消除的新技术呢？”
乌尔诺夫预测，碱基编辑技术一旦完善，不仅会吸引那些想解决遗传病问题的人，也会吸引那些想通过“设计”胚胎、增强其某些特质的人群。他在邮件中写道：“这项研究实则是给那些想突破伦理红线、刻意改良婴儿特质的人提供了操作指南。”
不过，目前是否真的有人能通过这种方式改造婴儿尚未可知。毕竟，人类的许多特质实际上受数百乃至数千个基因的影响。埃格利指出，针对单个胚胎，科学家试图改写的基因越多，失败的概率就越大。“我认为同时编辑三到四个，甚至五个基因或许可行，但肯定存在上限，而这个上限究竟是多少，还无法确定。”
资料来源 The New York Times