自古以来,人们就非常注意有关婚姻与生儿育女的问题。对于多胎以及双胞胎的原因也早就发生了兴趣。双胞胎的遗传因素不仅使遗传学家感兴趣,而且对饲养专家、医生也是极其重要的。
早在古希腊时期,就有人试图解释人之所以生双胞胎的原因。公元前五世纪,古希腊哲学家阿姆别多克尔和德莫克里特认为:双胞胎是由于精液过剩所致,有一种意见认为,双胞胎由不同父亲受精而成。这种看法一直持续到中世纪。
从十八世纪开始,双胞胎以及有时伴随他们出现的种种变异才进入胚胎学家的研究范围。1875年,英国科学家弗 · 高尔顿发表了题为《双胞胎的历史犹如遗传和环境相对力量的标准》的论文。从此,人们开始在遗传学方面对双胞胎进行研究。
然而,从1924年起,才知道双胞胎有两种类型。一卵双胞胎的产生是由于一个受精卵细胞分裂成两个或几个胚胎结构的结果;异卵双胞胎是由于不同的精子给两个(或更多的)卵细胞受精而成。一卵双胞胎的细胞中含有同一套染色体和基因,因此他们长得一模一样。高尔顿所提出的研究双胞胎的方法,指的正是这种情况。
不久前,对双胞胎的研究有了新的突破,借助于超声波,专家们意外地发现:多胎怀孕比以前所认为的要多五倍。问题是,多胎怀孕要到第五个星期才能确诊。这时,胚胎还不到1厘米。对8362个不同妊娠期妇女进行超声波观察结果表明:多胎怀孕率(即潜在的双胞胎数量)约占妇女怀孕总数的5%,只是在大部分情况下,双胞胎中的一个在妊娠期为6 ~ 12星期时死亡。
一卵和异卵双胞胎的出生率在不同的国家,不同的种族中是有区别的。例如,蒙古人有60%以上的双胞胎是一卵受精的结果,而其他种族的一卵双胞胎约为30%。就是在一个国家内,不同种族之间,不同类型的双胞胎的出生率也有差别,这种差别的原因尚不清楚。
以下是弗 · 佛格里和阿 · 莫图尔斯基在1982年统计的全世界双胞胎的出生情况(单位:万分之一):
遗传对双胞胎的出生率有一定的影响。有些家庭中有明显的多胎倾向,而且按母系或父系遗传下去。有趣的是,一卵双胞胎多半与母亲的基因有关。然而,总的说来,在人的多胎遗传问题上,许多方面尚未解决。
本文想就一个昔日之谜给予可能的答复。早在二十年代,有一位名叫奇 · 德温伯特的遗传学家确认:多胎因子来自父亲的一方。
问题的实质是什么
奇 · 德温伯特提出的问题包括两个方面:(1)父亲把多胎因子传给他的女儿;(2)受父亲直接影响的女子和某一男人结婚,生出下一代双胞胎。
在第一个方面,在遗传学问题上,我们已经知晓不少有关伴性特征的情况。例如,导致血液中尿酸含量过多的生化异常,在大部分情况下取决于一个优势基因。此基因男性很活跃,女性几乎未曾出现。
奇 · 德温伯特所提出的第二个方面的问题是:当—个男人和不同的女子结婚,通常生双胞胎(不一定每次)。据称,有这么一件奇事:十八世纪有个叫菲多尔 · 瓦西里耶夫的俄国农夫结过两次婚,第一个妻子生了四胎四胞胎、七胎三胞胎和十六胎双胞胎;第二个妻子生了六胎双胞胎和两胎三胞胎。还有一个例子,不久前有类似的报道:乌干达有个叫瓦摩纳 · 乌安古苏的警察,三十岁时,同时娶了四个妻子,十年后,他成了二十六个孩子的父亲,其中二十个是双胞胎,六个是三胞胎。
父亲的直接影响在有些情况下是明显的。一个女人和某一个男人结婚后一直生双胞胎,而和另一个男人结婚所生的孩子却都是只有一胎的。著名的研究双胞胎专家伊 · 卡纳耶娃在自己的著作中还举出了这样一个例子:某一个男人本身是双胞胎,他和一个女人结婚生了九对异性双胞胎。这个女人第二次结婚生了六个孩子,其中没有一胎是孪生的。
以上资料表明,父亲对多胎的影响既不和他的行为,也不和他的生理状况有关。在这里,是遗传在起作用。那么,与雌性细胞相互作用下,产生多于一个合子现象的雄性生殖细胞的遗传特征是什么呢?近十五年来,在细胞遗传学和实验胚胎学中弄清了一些事实,这些事实有可能解释父亲对多胎的直接影响。
双受精的结果
千万个精子同时向卵细胞急速冲去,但只有其中的一个能成功地突破卵细胞的防线——卵膜。一个精子和卵膜只要一接触,便使精子和卵子发生一连串快速的生化和形态变化:一个精子的头部一遇上卵子细胞膜,便会粘附在上面。当精子完全进入卵子里面时,它就会融合,放出遗传因子。接触到卵子细胞膜的第一个精子,进入卵子里面,就在这一瞬间,卵子的细胞膜立即会发生巨大的变化,拒绝其他精子进入里面。诚然,阻止多精子受精是严格的,但不是绝对的。哺乳动物和人,大约平均有5%的机会在卵细胞内进入两个或更多的精子。这一过程称为多精入卵。这样,双受精就有了可能。
当两个精子的核和卵细胞核汇合在一起时,形成三重染色体合子。它们发育着,在通常情况下,胎儿在出生前死去。三重染色体合子(最常见的染色体异常)使胎儿生长到5 ~ 6星期时开始死亡。而女人减数分裂的各种异常都可导致三重染色体合子。
靠一些特别的染色方法可以弄清三重染色体合子的多余染色体的来历:它们是父亲的还是母亲的。不久前,日本细胞遗传学家查明:在他们研究的十个早产三重染色体合子胚胎中,只有一例,其多余的染色体来自母亲。这就是说,父亲的因素,特别是双精子,是三重染色体合子主要的来源。有趣的是,十个胚胎中,有四例不是单元体精子参加受精,而是二倍体精子。
两个精子参加受精,不仅会导致三重染色体合子死亡现象,而且会产生充满活力的有机嵌合体。由两个合子或两个细胞群体的融合而产生的有机体称为嵌合体,也就是说,机体带有两种不同基因的细胞。六十年代末胚胎学家们利用人工制造这种嵌合体获得成功:让不同的卵细胞在体外受精,然后将第四至第八细胞期的胚胎联成一体放进雌性供者的子宫里,于是,成功地得到了富有活力的十六个胚胎联在一起的嵌合体。
在人类的遗传文献中,大约有十五例不同遗传来源的嵌合体的记载。
嵌合体是在双受精和两个合子融合的情况下产生的。如果由于双受精而形成的两个合子是单独发育的话,那么,得到的将是双胞胎。换言之,引起出现嵌合体的那些因素y只能导致双胞胎。在这里,我们已经涉及父亲影响多胎这一设想的实质。
设想及其结果
双受精较为罕见,但毕竟是由内因引起的。它会导致三重染色体合子或嵌合体。在具有某种遗传因子的情况下,这一过程可能合乎规律。在这里,父亲基因的影响引起了我们的兴趣。
根据我们的设想,男人是双胞胎的创造者。所谓创造者,即会引起某种突变,这一突变在精子形成或精子发挥作用时,将导致在一个卵子内形成两个雄性原核。让我们来看一下以下三种类型的突变和结果:
1. 有可能产生削弱多精子受精封闭的突变。卵细胞膜和酶的三种蛋白时相互协调关系为精子渗入卵细胞提供了保障。在精子和卵子表面接触的瞬间,酶从精子头部脱出。不久前,在哺乳动物体内分解出了这三种蛋白,这些蛋白能认出与自己同类的精子。没有被蛋白认出的精子就不能穿透卵细胞膜。获取这种蛋白抗体,可使膜蛋白失去活力,从而完全避免受精。通常认为,使用这种抗体,可以成为避孕的有效手段。
有理由认为,一种具有遗传功能,被控制的精子酶能保障透明膜的超活性溶解,并明显增加多于一个精子穿透卵细胞膜的可能性。换言之,精子会引起突变,此突变局部地打开多精入卵的禁区。
2. 冲破雄性和雌性原核同步分裂的突变,将有可能形成双受精。当核互相接近,它们的核膜融合时,于是,染色体开始出现奇异的“同步舞”。两个核的染色体组在细胞中心排成队,这时,合子发生第一次分裂。然而,在哺乳动物卵细胞人工授精的大量试验中,两个核的分裂不是在同一阶段同时发生的。如果雄性原核分裂比雌性快,那么,在卵细胞中,在核融合之际,就会出现两个雄性染色体组,结果产生双受精,存在这种突变是完全可能的。在遗传控制染色体行为,的通报上,记载着引起雄性单元体核过早分裂的突变。
3. 如果在卵细胞的细胞质中出现两个雄性核和双受精,人们将发现,在通常情况下,人将近有1%的精子带有二倍体染色体组。这些精子有充分的受精能力。
人的嵌合体
改变了染色体数量的有机体,通常是无生命活力的有机嵌合体和双胞胎。破坏染色体数量会导致胎儿早产或死胎,如果合子融合时产生性别不同的单个嵌合体,那么,嵌合体具有XX/XY基因型。这几乎往往是雄性间性的(即具有两性特征的人),经常带有雄性遗传表型、发育不良或生殖系统异常,因此没有生育能力。原来,家庭中生双胞胎(这一趋向由父亲决定)是仅有的各种成熟分裂破坏和受精的成功结局,而它又与两个雄性核进入卵细胞密切地联系在一起。可见,在父亲直接影响多胎的家庭中,应预料到部分或完全不育,或者出现有机嵌合体的可能。
当前,有关人的单性嵌合体的论述并不多见。双胞胎联体则是一种罕见的现象(两个合子或两个胚胎的融合发生在早期,但不完全融合)。这种发育中的畸形——多半没有生命——收集在陈列馆里。双胞胎联体很少有活下来的。因此,他们引起了普遍的注意。
胚胎联在一起可能几乎是正常的,但微小的,非同一般的外貌变化将证明是嵌合体。作家阿 · 亚维奇在自己的回忆录中叙述了一个怪人的嵌合体。作家碰巧遇见了这位怪人。亚维奇写道:“在三十年代的一个晚上,在‘莫斯科 - 列宁格勒’列车上,他半侧身地坐在我的对面,往后飞奔的路灯不时地照到他暗淡的脸上,脸上呈现出某种不安的、诱人的,催眠状态的表情,这正是我不解的地方。我刚把视线从他身上移开,然而,我立即又将视线折了回来。就在这一瞬间,他向我转过脸来。第一眼就使我大吃一惊,这时,我才发现,他有一个分叉的鼻子,好像是两个鼻子粘在一起似的,越看就越觉得是两张脸粘合在一起。准是自然界在某个阶段停止了双胞胎的发育,但已经磨灭不了他们的痕迹!”这是多么形象的描写啊!
一个半合子的双胞胎
在提出的设想中,还有一个重要的结果:可以看到在父亲直接影响多胎的后代中出现第三种类型的双胞胎,他们不是单合子或双合子双胞胎,而是介于单合子和双合子之间的一个半合子的双胞胎。
原来,它具有不同套的父亲染色体和同套的母亲染色体。因为两个双胞胎正好是三套染色体,所以每个双胞胎为1.5套染色体。于是,这种双胞胎就可以称为一个半合子的双胞胎。一个半合子的双胞胎可能是同性,也可能是异性,它由双受精的结构而定。
早就有人推测第三种类型双胞胎存在的可能性、英国遗传学家M · 巴尔梅曾经详细研究了这种可能性,只是他对这种可能性持怀疑态度。遗憾的是,他避开了父亲对双胞胎具有直接影响这一无可争辩的事实。通过分析,是否可以得出这样的结论:在父亲对多胎直接影响的家谱中,出现一个半合子的双胞胎当是平常的事。这一设想是否正确,可用两种方法来检验。
第一就是查家谱,这里可以清楚地看到:双胞胎的传继来自父亲这一方。人和动物的遗传资料表明,这种家谱是循环出现的。在这些家族中,可能有细胞遗传异常复合体:(1)某些双胞胎可能和一个半合子或嵌合体有关;(2)可能经常出现单性双胞胎3)在双胞胎的兄弟姐妹以及他们的近亲中,可能碰到某种嵌合体;(4)因为异性嵌合体一般没有生育能力,所以具有父亲对多胎直接影响的男人的后代中,将会发现无生殖能力男性数量的增加;(5)在这些家谱中,应该预料到出现多体和异体现象的增多以及流产和死胎数字的增加。总之,在这些家庭里,有各种受精细胞的遗传异常现象,从而导致胎儿死亡率的提高,并造成部分或全部没有生育能力。结论是:两种看来相反的现象——生双胞胎和不育,可能出于同一种遗传因子。
检查设想的第二种方法是对所谓“双胞胎疑难病例”进行特别详细的细胞、生化、遗传方面的分析。
分析细胞遗传结构(此结构以父亲对双胞胎的直接影响为基础)不仅和生物学有关,而且涉及到医学和畜牧业的应用方面。虽然提出的设想并非无懈可击,然而,亚历山大 · 弗列明格曾经说过:“任何时候也不要忽视表面上看来是奇怪的,或是某种特殊的现象,它往往是虚假的警报,但它可能是通向真理的关键”。
[Πрuроòα,1986年3期]