德国和日本等国科学家5月8日宣布，他们已基本完成了人体第21对染色体的基因测序工作。这项工作是“人类基因组计划”的一部分，它的完成标志该工程朝着2003年破译人类全部遗传密码的目标又前进了一步。第21对染色体的基因测序工作的完成还有助于找到唐氏综合症(先天性痴呆)等多种疑难病症的发病机理及治疗方法。

在人体23对染色体中，第21对染色体是最小的——对， 其所含碱基对约占人体全部碱基对(30亿对)的1%至1.5%。科学家已在第21对染色体上发现了127个基因，估计还存在98个基因。这些基因中包括与白血病，唐氏综合症、肌肉萎缩性侧索硬化症、老年痴呆症和躁郁症等许多与遗传病有关的基因。弄清这些基因的作用，将有助于找到上述疾病的致病原因和治疗方法。

另外，在第21对染色体上发现的基因系数不到300个，这一点也与原先的估计大相径庭。这可能意味着，人体基因总数大约不超过4万个，而不像原先认为有近10万个。

第21对染色体的测序工作由日本理化研究所染色体科研中心，庆应大学医学部和德国分子生物学研究所、马普研究院等单位的科学家合作完成。这也是自去年底，由英、美、日等国科学家组成的研究小组首次破译了人体第22对染色体后，第2对被完整破译的人体染色体。

(上图呈三倍体结构的第21对染色体表明是唐氏综合症患者；下图是第21对染色体的电子显微传送图，显示了该染色体的长、短臂)。