对于患有色盲症的人(包括8%的美国高加索人)来说,绿色是灰色的,红色是黄色的。这是怎么回事呢?斯坦福的研究者们第一次解答了这个谜。他们当中有一个名叫杰里米 · 内森斯的医科大学生、博士候选人,是他完成了有点带开创性的工作。斯坦福大学医学院的研究者们已识别出那些基因,它们制造的分子对红、绿、蓝光敏感,这使辨识颜色成为可能。另外,他们明确地找到了引起红 - 绿色盲的原因。红 - 绿色盲是最常见的视觉失调症。

人类的色觉取决于三类吸光分子(即视色素)。视网膜上有成百万个锥形细胞,其中可找到这些色素。每种色素只对红、绿、蓝三种基色中的一种光的波长特别敏感。当其中一个分子吸收一个光子时,它就改变形状,触发一连串的化学反应,从而产生一个电化学刺激。颜色的影子激起锥形细胞作各种结合,产生的刺激沿着视神经传导至大脑的视觉皮层。

内森斯猜想,视色素的基因以及视紫红质(这种色素负责夜间视觉)的基因,可能是由原始的、祖先的基因进化而来的。如果真是这样,那么,大多数其他哺乳类动物的色素基因上的DNA,理当在结构上相近。内森斯已经识别出牛体中产生视紫红质的基因:于是他决定利用那个基因作为探子去发现人体中的对应物。

内森斯将取自他自身的精细胞的DNA,拼接成一个细菌化的病毒重新组合物,然后进行培养。他杀死细菌,利用化学试剂和热能,将DNA链分开,随后将牛体视紫红质DNA(它是特别准备的,已分离开来并作了同位素标记)置于一个含有他的经病毒复制的DNA上。牛体视紫红质寻找那些属于人体视紫红质基因的DNA片段。

人体视紫红质基因,反过来,标识出人体其他色素基因。研究者们发现,红色素与绿色素肩并肩地位于X染色体上,蓝色素在染色体7上。他们没有准备去发现,那些有正常色觉的人常常有二个或三个色素基因的复制件,但是那恰巧成为揭开色盲之谜的线索。

在人体制造精细胞或卵细胞的过程中,染色体复制,在分解前相互交换DNA片段,以保证基因的分配。通常,这些交换是对等的,但是偶尔也出现错误。如果一个染色体形成后少了一个色素基因,就会导致色盲。研究者们发现,那些有严重红 - 绿型色盲的人,缺少一个红色素或绿色素基因。

研究者们发现,轻微的红 - 绿型色盲是由于红色素和绿色素基因杂合造成的。杂合基因产生杂合色素,它的吸光能力稍有不同。骡子的基因是杂合的,它看到的颜色影子与正常视觉的人看到的有些不同,好像它的可见光谱跟人的可见光谱是稍有差异的。

下一步是要搞清楚,色素蛋白质上哪一条氨基酸链控制着它对光的某一特定波长精锐的敏感性。既然红色素与绿色素的基因有98%是完全相同的,答案只能在剩下的2%的DNA中去找。通过系统地改变红色素基因,以使它更像它的对绿色敏感的对应物,研究者们希望能明确识别出关键的蛋白质序列。

[刘立译自Science Digest,1986年9月]